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20.08.2018 | AAN-Jahrestagung 2018 | Nachlese AAN 2018 — Kurzmeldungen | Ausgabe 7-8/2018

InFo Neurologie & Psychiatrie 7-8/2018

Dopamin-Gentherapie bei AADC-Defizienz

Zeitschrift:
InFo Neurologie & Psychiatrie > Ausgabe 7-8/2018
Autor:
Friederike Klein
Die aromatische L-Aminosäuredecarboxylase (AADC) ist verantwortlich für die Produktion von Dopamin und Serotonin. Kindern mit einer autosomal-rezessiv vererbten AADC-Defizienz fehlen ausreichende Mengen dieser Neurotransmitter. Die Folgen sind vegetative Symptome, okulogyre Krisen, Dystonie und schwere neurologischen Schädigungen. Auf eine dopaminerge Medikation sprechen die Betroffenen meist nicht an. Kirsten Gruis von Agilis Biotherapeutics in Cambridge berichtete jetzt von vielversprechenden Ergebnissen mit einer Gentherapie bei 18 schwer AADC-defizienten Kindern im Alter von 21 Monaten bis 8,5 Jahren, die bis dahin weder den Kopf eigenständig halten noch sitzen, stehen oder laufen konnten. Humane DNA für das AADC-Enzym, gekoppelt an ein rekombinantes Adeno-Virus Serotyp 2, wurde stereotaktisch direkt in das Putamen eingebracht. Zwei Jahre nach der Gentherapie können acht der Patienten inzwischen ihren Kopf kontrollieren, sechs eigenständig sitzen und drei ohne Hilfe stehen — Meilensteine der Entwicklung, die sie sonst nie erreicht hätten. Dyskinesien endeten meist innerhalb von drei Monaten. Schwere unerwünschte Ereignisse, für die ursächlich die Gentherapie verantwortlich ist, gab es laut Gruis nicht. Die Therapie wird jetzt in Abstimmung mit der US-amerikanischen Zulassungsbehörde FDA weiterentwickelt. Ziel ist, die Therapie so früh wie möglich durchzuführen. Gruis glaubt, durch die immer größere Erfahrung mit der stereotaktischen Operation in der Epilepsiechirurgie könnten Kinder mit schwerer AADC-Defizienz vielleicht schon ab einem Alter von 14 Monaten behandelt werden. ...

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