Achromatopsie

Erbliche Zapfenerkrankungen können progredient oder stationär verlaufen. Die autosomal-rezessiv erbliche Achromatopsie ist die häufigste stationäre Zapfenerkrankung und manifestiert sich bereits in den ersten Lebensmonaten mit Nystagmus und erhöhter Blendempfindlichkeit. Eine Farbdiskriminierung ist nicht möglich, und die Sehschärfe ist deutlich reduziert. Neben einer ausführlichen ophthalmologischen Diagnostik sind Farbsehtests und eine elektrophysiologische Untersuchung zur Diagnosestellung unerlässlich. Zur korrekten differenzialdiagnostischen Zuordnung, insbesondere zur Abgrenzung von anderen stationären Zapfenerkrankungen wie der X-chromosomal vererbten Blauzapfenmonochromasie, aber auch von den Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien ist eine molekulargenetische Untersuchung hilfreich. Eine korrekte klinische und molekulargenetische Diagnostik gewährleistet letztendlich eine optimale Patientenbetreuung durch eine möglichst genaue Prognosestellung, genetische Beratung und Anpassung geeigneter optischer Hilfsmittel.