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01.07.2019 | Ausgabe 5/2019

Pituitary 5/2019

Acromegaly in Carney complex

Zeitschrift:
Pituitary > Ausgabe 5/2019
Autoren:
T. Cuny, T. T. Mac, P. Romanet, H. Dufour, I. Morange, F. Albarel, A. Lagarde, F. Castinetti, T. Graillon, M. O. North, A. Barlier, T. Brue
Wichtige Hinweise

Publisher's Note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

Purpose

Carney complex (CNC) is a rare autosomal dominant syndrome, characterized by mucocutaneous pigmentation, cardiac, cutaneous myxomas and endocrine overactivity. It is generally caused by inactivating mutations in the PRKAR1A (protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha) gene. Acromegaly is an infrequent manifestation of CNC, reportedly diagnosed in 10% of patients.

Methods

We here report the case of a patient who was concomitantly diagnosed with Carney complex, due to a new mutation in PRKAR1A ((NM_002734.3:c.80_83del, p.(Ile27Lysfs*101 in exon 2), and acromegaly. In parallel, we conducted an extensive review of published case reports of acromegaly in the setting of CNC.

Results

The 43-year-old patient was diagnosed with an acromegaly due to a GH-secreting pituitary microadenoma resistant to somatostatin analogs. He underwent transsphenoidal surgery in our tertiary referral center, which found a pure GH-secreting adenoma. In the literature, we identified 57 cases (24 men, 33 women) of acromegaly in CNC patients. The median age at diagnosis was 28.8 ± 12 year and there were 6 cases of gigantism. Acromegaly revealed CNC in only 4 patients. 24 patients had a microadenoma and two carried pituitary hyperplasia and/or multiple adenomas, suggesting that CNC may result in a higher proportion of microadenoma as compared to non-CNC acromegaly.

Conclusions

Although it rarely reveals CNC, acromegaly is diagnosed at a younger age in this setting, with a higher proportion of microadenomas.

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