Augen auf bei LHON: Seltene, aber gravierende Erkrankung

Es gibt Diagnosen, die selbst für erfahrene Ärzt*innen diffizil sind. Dazu gehört auch die der seltenen Erkrankung Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON). Würden Sie LHON direkt erkennen? Die tückische Erkrankung kann Menschen jeden Alters treffen, die ansonsten gesund scheinen – meist sind junge Männer zwischen 15 und 35 Jahren betroffen.1 LHON gehört zu den mitochondrialen Optikusneuropathien und beschreibt eine seltene, erblich bedingte Sehnerverkrankung („Orphan Disease“) der retinalen Ganglienzellen.2 Ursache von LHON ist ein Gendefekt in der mitochondrialen oder nukleären DNA, der zu einer Funktionsstörung der mitochondrialen Atmungskette führt.3,4 Dies hat schwere Auswirkungen auf die retinalen Ganglienzellen, wodurch sich die charakteristischen Symptome von LHON manifestieren.5 Worauf sollten Sie achten? Das Leitsymptom von LHON ist ein subakuter, meist zunächst unilateraler, schmerzloser Visusverlust.5 Eine Gesichtsfelduntersuchung zeigt oftmals das Vorliegen eines zentralen oder zentrozökalen Skotoms, innerhalb weniger Wochen bis Monate ist meist auch das Partnerauge betroffen.3 Patient*innen berichten zudem häufig von einer Dyschromatopsie und erhöhten Blendempfindlichkeit.3,6 Bei einer funduskopischen Untersuchung zeigt sich bei Patient*innen – je nachdem, in welchem Stadium der Erkrankung sie sich befinden – eine Schwellung der retinalen Nervenfaserschicht (RNFL) und/oder ein Pseudo-Ödem des Sehnervs.7 Darüber hinaus ist auffällig, dass Betroffene nicht auf eine Therapie mit Glukokortikoiden ansprechen.7 Für die LHON-Diagnose kommt erschwerend hinzu, dass durch einen Kompensationseffekt in manchen Fällen eine Verminderung des Visus erst bemerkt wird, wenn das zweite Auge ebenfalls Symptome entwickelt.7 Merke: Subakut auftretende, schmerzlose Visusminderung auf einem Auge deutet auf LHON hin! Differenzialdiagnose von LHON Liegt in der mütterlichen Familie bereits ein Fall von LHON vor, sollten Sie aufhorchen.2 Bei einer gründlichen Differenzialdiagnose müssen symptomatisch ähnliche Erkrankungen wie die Optikusneuritis als Manifestation der multiplen Sklerose (MS) ausgeschlossen werden.2 Bei älteren Patient*innen besteht zudem eine Verwechslungsgefahr mit anderen alterstypischen ophthalmologischen Erkrankungen, was die korrekte und schnelle Diagnose erschweren kann.2 Zur Diagnosesicherung sollte möglichst früh eine genetische Analyse durchgeführt werden, um die der LHON-Erkrankung zugrundeliegende DNA-Mutation zu identifizieren. In ungefähr 90 % der Fälle sind eine der drei Mutationen in der mitochondrialen DNA m.11778G>A, m.14484T>C und m.3460G>A Auslöser für den Defekt in der Atmungskette.2 Schnell handeln bei Verdacht Ohne Behandlung geht LHON mit einem kontinuierlichen Sehverlust meist auf beiden Augen einher, nach einem Jahr sind bei 97 % der Patient*innen beide Augen von der Visusminderung betroffen.8 In 80 % der Fälle führt die progrediente Visusminderung innerhalb eines Jahres zu einer „praktischen Erblindung“ der Erkrankten.3,6 Die Lebensqualität der LHON-Patient*innen ist dementsprechend oft stark eingeschränkt, und der Visusverlust geht mit bedeutsamen psychosozialen und psychologischen Komorbiditäten einher.9,10 Umso wichtiger ist eine rasche Diagnose, um Patient*innen schnellstmöglich eine Therapie und damit eine Perspektive bieten zu können. Bislang ist zur Therapie von LHON ein Medikament zugelassen, das in die gestörte mitochondriale Funktion eingreift.11 Sie möchten Näheres über die Erkrankung und die Therapiemöglichkeiten erfahren? Ihr persönlicher Ansprechpartner von Chiesi freut sich über Ihre Nachricht. Folgen Sie einfach dem Link oder nutzen Sie folgende Emailadresse: raredisease.de@chiesi.com Impressum CHIESI GmbH Gasstraße 6 - 22761 Hamburg (Germany) www.chiesi.de +49 (0)40 897 24-0 info.de@chiesi.com Handelsregister Amtsgericht Hamburg HRB 84675 Geschäftsführer: Andrea Bizzi

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