Die „onkologische Spur“: zirkulierende Tumor-DNA beim Aderhautmelanom

Zellfreie Desoxyribonukleinsäure (cfDNA) und die darin enthaltene Tumor-DNA lassen sich in verschiedenen Körperflüssigkeiten nachweisen und können mithilfe der Flüssigbiopsie minimal-invasiv gewonnen werden. Die fragmentierte zellfreie Tumor-DNA (ctDNA) dient als Marker für das Vorhandensein von Tumorzellen im Körper, und ihre Analyse ermöglicht die Bestimmung genetischer Tumormerkmale. Für einige nichtokuläre Tumoren ist die ctDNA bereits als prädiktiver oder prognostischer Marker zugelassen.

Dieser Literaturreview beschreibt Beispiele für die Verwendung von ctDNA als Biomarker bei nichtokulären Tumoren und den aktuellen Stand der ctDNA-Analyse beim Aderhautmelanom. Hierzu wurde eine selektive Literaturrecherche via PubMed durchgeführt.

Das Aderhautmelanom wird heute meist augenerhaltend therapiert. In diesen Fällen steht meist kein Tumorgewebe zur weiteren Diagnostik zu Verfügung. Alternativ dazu können molekulare Merkmale des Tumors mittels genetischer Analyse an ctDNA bestimmt werden. Beim Aderhautmelanom ist die Existenz von ctDNA im Plasma zum Zeitpunkt der Primärdiagnose umstritten. Ein Anstieg der ctDNA, die für die Analyse diagnostisch und prognostisch relevanter genetischer Veränderungen verwendet werden kann, konnte jedoch im Rahmen der Bestrahlung des Primärtumors nachgewiesen werden. Im späteren Verlauf der Erkrankung eignet sich die ctDNA-Menge im Plasma als Marker für eine Metastasierung. In einigen Fällen konnte diese über einen ctDNA-Anstieg mehrere Monate vor dem klinischen Nachweis der Metastasen erkannt werden.

Die Analyse von cfDNA bei Aderhautmelanompatienten ist eine vielversprechende, minimal-invasive Methode, um Informationen über den Tumor oder den Verlauf der Erkrankung zu erhalten. Derzeit wird untersucht, welche Patienten in Zukunft davon profitieren könnten. Für die routinemäßige klinische Anwendung müssen erst mehrere Fragen im Zusammenhang mit der Standardisierung und technischen Validierung geklärt werden.