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Erschienen in:

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

15. Ahornsirupkrankheit (MSUD)

verfasst von : Prof. Dr. med. U. Wendel, Dr. med. M. Donner

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Der Ahornsirupkrankheit (MSUD – OMIM #248600; Prävalenz in Deutschland etwa 1:150.000 Neugeborene) liegt eine autosomal-rezessiv vererbte Aktivitätsminderung des Multienzymkomplexes »verzweigtkettige 2-Ketosäuren-Dehydrogenase« (BCKADH) zugrunde. Die Folge ist eine Abbaustörung der 3 verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin sowie der entsprechenden 2-Ketosäuren KICA, KMVA und KIVA, die in den Körperflüssigkeiten und Geweben akkumulieren. In stark erhöhter Konzentration haben sie, insbesondere Leucin und KICA, neurotoxische Wirkung.

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Titel: Ahornsirupkrankheit (MSUD)
verfasst von: Prof. Dr. med. U. Wendel
Dr. med. M. Donner
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_15

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