Akromegalie und generalisierte Lipodystrophie

Das kongenitale Berardinelli-Seip-Lipodystrophie-Syndrom (BSCL) ist ein seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Krankheitsbild, das mit genereller Lipoatrophie, Akromegalie, Hepatomegalie, Hypertriglyzeridämie und Insulinresistenz einhergeht. Wir berichten über den Fall einer 11-monatigen Tochter konsanguiner lybischer Eltern, die wegen ihres seit der Geburt auffälligen Äußeren vorgestellt wurde. Zusätzlich bestanden ein akzeleriertes Skelettalter, eine Myopathie ohne Muskelschwäche, jedoch keine mentale Retardierung oder Kardiomyopathie. Diese Konstellation ist typisch für die Mutation des bscl1-Gens, welche durch eine molekulargenetische Untersuchung bestätigt werden konnte. Das Mädchen wird regelmäßig klinisch und labortechnisch untersucht und befolgt eine ballaststoffreiche Diät mit hohem Anteil ungesättigter langkettiger Fettsäuren. Das BSCL stellt eine genetische Extremform des „metabolischen“ Syndroms dar und könnte daher neue Erkenntnisse zum Verständis von Diabetes mellitus Typ 2 geben.