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09.11.2018 | Leitthema

Aktuelle Aspekte in der BRCA-Diagnostik: Konsequenzen für Prävention und Therapie

Zeitschrift:
Der Onkologe
Autoren:
Dr. med. Dorothee Speiser, Jacek P. Grabowski, Wolfgang D. Schmitt

Zusammenfassung

Hintergrund

Viele Ovarialkarzinome entstehen aufgrund angeborener genetischer Mutationen in den Hochrisikogenen BRCA1/2 oder weisen somatische Mutationen in diesen Genen auf. Das Wissen um Risikogene, ihre Bedeutung in der Karzinogese und therapeutische Implikationen haben zuletzt rasant zugenommen. Dieser Wissenszuwachs und die möglichen therapeutischen Konsequenzen erhöhen den Beratungs- und Analysebedarf bei Patientinnen mit Ovarialkarzinomen. Vor allem eine mögliche verbesserte Platinsensitivität und der Einsatz von PARP(Poly-ADP-Ribose-Polymerase)-Inhibitoren spielt hier eine zunehmende Rolle. Der Zugang zu Beratung und Testung ist für Patientinnen und auch deren behandelnde Ärztinnen und Ärzte noch immer nicht selbstverständlich.

Ergebnisse

In den 18 Zentren des Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs werden Ratsuchende und Patientinnen individuell und umfassend beraten sowie genetische Tests durchgeführt. Beratungsziel ist es, den Betroffenen präferenzsensitive Entscheidungen zu ermöglichen und Therapiemodelle individuell zu planen. Regionale Netzwerke von konsortialen Kooperationspartnern ermöglichen heimatort- und zeitnah genetische Testungen.

Schlussfolgerung

Der transsektorale und niederschwellige Ansatz erleichtert den Zugang zu dieser hochspezialisierten Beratungs- und Analyseform deutlich. Der vorliegende Artikel beschreibt die aktuelle Umsetzung dieses Angebots sowie der ggf. ergänzenden BRCA-Testung am Tumorgewebe an der Charité – Universitätsmedizin Berlin.

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Literatur
Über diesen Artikel

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