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Erschienen in:

12.10.2024 | Scientific Letter

Aldosterone Synthase Deficiency: A Rare Cause of Salt-Wasting Syndrome in a Child

verfasst von: Wiem Barbaria, Manel Bourcheda, Eya Karabibene, Jihene Jendoubi, Ichrak Khamassi

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 12/2024

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Excerpt

To the Editor: A 3-mo-old female infant presented with weight stagnation and dehydration. Born to non-consanguineous parents, she had normal clinical examination and anthropometric measurements at birth. On examination, she was dehydrated with significant anthropometric delays and aquired microcephalia. She was hemodynamically stable (Blood pressure: 101/63 mmHg). Laboratory findings indicated severe hyponatremia (119.6 mmol/L), metabolic acidosis, normal renal function, and normal potassium and glucose levels. Urine analysis showed high natriuresis (105 mmol/L/24 h) and polyuria (6 mL/kg/d). Renal ultrasound was normal. Congenital adrenal hyperplasia was ruled out based on normal levels of 17-hydroxy-progesterone [0.61 µg/L; Normal range (NR): 0.1–1.0 µg/L] and cortisol (483 nmol/L; NR: 138–580 nmol/L). Aldosterone synthase deficiency (ASD) was diagnosed based on low aldosterone (146.97 pmol/L; NR: 500–4450 pmol/L) and high plasma renin activity (192 pg/mL; NR: 18–120 pg/mL) without glucocorticoid deficiency. Genetic sequencing identified two homozygous mutations in the CYP11B2 gene: p.(Val386Ala) and p.(Glu198Asp). Treatment with fludrocortisone and sodium supplementation resulted in hormonal balance. Regular follow-up showed catch-up growth (weight and length − 0.6 z score at age 2 y), no dehydration episodes and normal psychomotor development. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Papailiou S, Vlachopapadopoulou EA, Sertedaki A, Maritsi D, Syggelos N, Syggelou A. Aldosterone synthase deficiency type II: an unusual presentation of the first Greek case reported with confirmed genetic analysis. Endocr Regul. 2020;54:227–9.CrossRefPubMed Papailiou S, Vlachopapadopoulou EA, Sertedaki A, Maritsi D, Syggelos N, Syggelou A. Aldosterone synthase deficiency type II: an unusual presentation of the first Greek case reported with confirmed genetic analysis. Endocr Regul. 2020;54:227–9.CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Garrelfs MR, Rinne T, Hillebrand JJ, et al. Identification of a novel CYP11B2 variant in a family with varying degrees of aldosterone synthase deficiency. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2024;16:95–101.PubMedPubMedCentral Garrelfs MR, Rinne T, Hillebrand JJ, et al. Identification of a novel CYP11B2 variant in a family with varying degrees of aldosterone synthase deficiency. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2024;16:95–101.PubMedPubMedCentral
3.
4.
Zurück zum Zitat Gurpinar Tosun B, Kendir Demirkol Y, Seven Menevse T, et al. Catch-up growth and discontinuation of fludrocortisone treatment in aldosterone synthase deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107:e106–17.CrossRefPubMed Gurpinar Tosun B, Kendir Demirkol Y, Seven Menevse T, et al. Catch-up growth and discontinuation of fludrocortisone treatment in aldosterone synthase deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107:e106–17.CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Aldosterone Synthase Deficiency: A Rare Cause of Salt-Wasting Syndrome in a Child
verfasst von
Wiem Barbaria
Manel Bourcheda
Eya Karabibene
Jihene Jendoubi
Ichrak Khamassi
Publikationsdatum
12.10.2024
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 12/2024
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-024-05280-1

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