Mikrozephalie bezeichnet das klinische Zeichen eines signifikant reduzierten okzipitofrontalen Kopfumfangs und geht mit einer Reduktion des Hirnvolumens im Vergleich zur Norm einher. Es besteht eine große Heterogenität der Erkrankungen, die hinter dem klinischen Symptom einer Mikrozephalie stehen; diese können sowohl durch exogene Faktoren als auch durch genetische Ursachen bedingt sein. Im letzten Jahrzehnt kam es durch Fortschritte gerade im Bereich der Molekulargenetik und durch die Zika-Virus-Epidemie in den Jahren 2015/2016 zu einem deutlichen Anstieg des Wissens um die Genese der Mikrozephalie. Dennoch werden Definition und Klassifikation der Mikrozephalie national und international uneinheitlich gehandhabt. Zudem existieren keine internationalen evidenzbasierten Empfehlungen zu Diagnostik und Therapie. Die einzige, internationale Empfehlung zur Diagnostik der Mikrozephalie wurde 2009 von den US-amerikanischen Gesellschaften für Neurologie und Neuropädiatrie erstellt und basiert auf einer systematischen Literaturrecherche der Jahre 1966–2007 [
1]. Aus den variablen Definitionen und Klassifikationen erklären sich auch die weltweit uneinheitlichen und unvollständigen epidemiologischen Daten zur Mikrozephalie. Für Deutschland liegen variierende Angaben zur primären und keine Daten zur Prävalenz der sekundären Mikrozephalie vor. Im Rahmen des „Geburtenregister Mainzer Modell“ wurde bei 0,2 % aller Neugeborenen (140/65.000 Geburten) im Zeitraum 1993–2012 eine primäre Mikrozephalie registriert [
2]. Werden die Prävalenzen des Mainzer Geburtenregisters zugrunde gelegt, werden in Deutschland Stand 2017 pro Jahr ca. 1600 Kinder mit einer primären Mikrozephalie geboren. …
