Zusammenfassung
Die WHO und die EU haben die Prävention und Behandlung genetischer und seltener Krankheiten (»orphan diseases«) zu Prioritäten der Gesundheits- und Forschungsprogramme erklärt und damit für das 21. Jahrhundert in das Zentrum ihrer Aktivitäten gestellt. Innerhalb dieser Gruppe sind die mehr als 500 bekannten angeborenen Stoffwechselkrankheiten von besonderer Bedeutung. In dieser Krankheitsgruppe haben in den letzten 30–40 Jahren die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten erheblich an Umfang und Qualität zugenommen, sodass sich in vielen Fällen auch entscheidende Verbesserungen hinsichtlich der Morbidität und Mortalität ergeben haben. Das hat dazu geführt, dass immer mehr Patienten – allein in Deutschland etwa 600–700 jährlich – das Erwachsenenalter erreichen, was für viele Krankheiten vor 30–40 Jahren noch die Ausnahme war. Da die Behandlung dieser Krankheiten, die bisher in das Gebiet der Pädiatrie fielen, lebenslang erfolgen muss, gewinnt die Betreuung erwachsener Patienten durch Allgemeinmediziner, Internisten, Gynäkologen, Orthopäden und Neurologen zunehmend an Bedeutung. Aus der Vielzahl dieser ehemaligen »Kinderkrankheiten« werden die wichtigsten Krankheiten bzw. Krankheitsgruppen, die heute von Bedeutung für die Erwachsenenmedizin sind, in diesem Buch dargestellt. Dabei geht es in erster Linie darum, den »Erwachsenenmediziner« darauf hinzuweisen, mit welchen Problemen bei zukünftiger Behandlung und Betreuung der Patienten zu rechnen ist.