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19.01.2021 | Alopezie | Leitthema | Ausgabe 2/2021

Monatsschrift Kinderheilkunde 2/2021

Alopezien und Hypotrichosen im Kindesalter: Wann muss an genetische Diagnostik gedacht werden?

Zeitschrift:
Monatsschrift Kinderheilkunde > Ausgabe 2/2021
Autor:
Prof. Dr. Regina C. Betz
Wichtige Hinweise

Redaktion

P. Höger, Hamburg
F. Zepp, Mainz
Teile dieses Beitrags stammen aus dem Artikel [3] Alopezien und Hypotrichosen im Kindesalter der Verfasserin, Hautarzt 2014 · 65:520–526 (https://​doi.​org/​10.​1007/​s00105-013-2714-y).

Zusammenfassung

Die monogen vererbten isolierten Alopezien umfassen eine Gruppe klinisch und genetisch heterogener Formen von Haarlosigkeit/-verlust. Die klinische Unterteilung der isolierten Alopezien erfolgt nach Erkrankungsbeginn, betroffenen Regionen und Struktur des Haarschafts. Mädchen und Jungen sind gleichermaßen betroffen; die Vererbung ist autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv. Die modernen Technologien (z. B. „whole exome sequencing“) ermöglichen eine immer genauere Einteilung in Subphänotypen.
Eine molekulargenetische Diagnostik ist v. a. dann sinnvoll, wenn es um die Sicherung der Diagnose geht, und/oder um Wiederholungsrisiken für zukünftige Schwangerschaften. Aus ethischen Gründen war es bislang Usus, bei den Alopezien – trotz erheblicher psychischer Belastung in manchen Fällen – keine Pränataldiagnostik anzubieten. Dies ändert sich, sobald weitere Symptome, wie intellektuelle Beeinträchtigung, hinzukommen.
Eine Therapie für diese seltenen Alopezieformen gibt es bislang noch nicht; dies stößt immer wieder auf frustrane Reaktionen bei den Eltern betroffener Kinder.

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