35. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- 2022
- OriginalPaper
- Buchkapitel
Erschienen in:
- Verfasst von
- Timm Greulich
- Martina Veith
- Erschienen in
- Seltene Lungenerkrankungen
- Verlag
- Springer Berlin Heidelberg
Zusammenfassung
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) wird durch Mutationen im SERPINA1-Gen verursacht. Zu den wichtigsten Organmanifestationen gehören die chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) mit führendem Emphysemcharakter, die Leberzirrhose, die c-ANCA-positive Vaskulitis sowie die nekrotisierende Pannikulitis. Die häufigsten Defizienzallele sind Pi*Z und Pi*S (Pi: Proteinase-Inhibitor). Die Mehrzahl der betroffenen Patienten trägt den Genotyp Pi*ZZ. Für diesen Genotyp wird in Europa eine Häufigkeit von ca. 0,01–0,02 % angenommen. Die adäquate Diagnostik des AATM ist mehrstufig und umfasst eine Kombination verschiedener Labormethoden. Hierbei kommen die Messung des Serumspiegels, die isoelektrische Fokussierung und die Bestimmung der Genotypen zur Anwendung. Die Behandlung des AATM entspricht in weiten Teilen der Behandlung der COPD. Darüber hinaus kann der Krankheitsverlauf der pulmonalen Manifestation durch eine Substitution des fehlenden Proteins (Augmentationstherapie) verlangsamt werden. In Endstadien kann eine Lungen- oder Lebertransplantation notwendig sein.
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- Titel
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Verfasst von
-
Timm Greulich
Martina Veith
- Copyright-Jahr
- 2022
- Verlag
- Springer Berlin Heidelberg
- Buch
-
Seltene Lungenerkrankungen
Print ISBN: 978-3-662-63650-3
Electronic ISBN: 978-3-662-63651-0
Copyright-Jahr: 2022
- DOI
- https://doi.org/10.1007/978-3-662-63651-0_35
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