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Erschienen in: Gastro-News 3/2021

24.06.2021 | Leberzirrhose | Fortbildung

Hepatologie - Teil 3: Monogenetisch vererbbare Proteinopathien

Leberbeteiligung bei α1-Antitrypsinmangel, ein unterschätztes Problem?

verfasst von: Samira Amzou, Univ.Prof. Dr. med. Pavel Strnad

Erschienen in: Gastro-News | Ausgabe 3/2021

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Auszug

Der α1-Antitrypsinmangel ist eine der häufigsten monogenetisch vererbbaren Proteinopathien, die vor allen Dingen die Lunge und die Leber betreffen kann. Die Diagnostik der Erkrankung wird oft durch unspezifische Symptomatik sowie ein fehlendes Bewusstsein für die Krankheit erschwert. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Strnad P, McElvaney NG, Lomas DA. Alpha1-Antitrypsin Deficiency. N Engl J Med 2020;382(15):1443-55 Strnad P, McElvaney NG, Lomas DA. Alpha1-Antitrypsin Deficiency. N Engl J Med 2020;382(15):1443-55
2.
Zurück zum Zitat Kumpers J, Fromme M, Schneider CV et al. Assessment of liver phenotype in adults with severe alpha-1 antitrypsin deficiency (Pi*ZZ genotype). J Hepatol 2019;71(6):1272-4 Kumpers J, Fromme M, Schneider CV et al. Assessment of liver phenotype in adults with severe alpha-1 antitrypsin deficiency (Pi*ZZ genotype). J Hepatol 2019;71(6):1272-4
3.
Zurück zum Zitat Schneider CV et al. Liver Phenotypes of European Adults Heterozygous or Homozygous for Pi*Z Variant of AAT (Pi*MZ vs Pi*ZZ genotype) and Noncarriers. Gastroenterology 2020 Aug;159(2):534-48.e11 Schneider CV et al. Liver Phenotypes of European Adults Heterozygous or Homozygous for Pi*Z Variant of AAT (Pi*MZ vs Pi*ZZ genotype) and Noncarriers. Gastroenterology 2020 Aug;159(2):534-48.e11
4.
Zurück zum Zitat Fromme et al. Hepatobiliary phenotypes of adults with alpha-1 antitrypsin deficiency. Gut 2021 Feb 25:gutjnl-2020-323729 Fromme et al. Hepatobiliary phenotypes of adults with alpha-1 antitrypsin deficiency. Gut 2021 Feb 25:gutjnl-2020-323729
5.
Zurück zum Zitat Lomas DA, Irving JA, Gooptu B. Serpinopathies. In: Strnad P, Brantly ML, Bals R, eds. α1-Antitrypsin deficiency. ERS monograph no. 85. Lausanne, Switzerland: European Respiratory Society, 2019 Lomas DA, Irving JA, Gooptu B. Serpinopathies. In: Strnad P, Brantly ML, Bals R, eds. α1-Antitrypsin deficiency. ERS monograph no. 85. Lausanne, Switzerland: European Respiratory Society, 2019
6.
Zurück zum Zitat Strnad P, Buch S, Hamesch K et al. Heterozygous carriage of the alpha1-antitrypsin Pi*Z variant increases the risk to develop liver cirrhosis. Gut 2019;68:1099-107 Strnad P, Buch S, Hamesch K et al. Heterozygous carriage of the alpha1-antitrypsin Pi*Z variant increases the risk to develop liver cirrhosis. Gut 2019;68:1099-107
7.
Zurück zum Zitat Hamesch K, Strnad P. Non-Invasive Assessment and Management of Liver Involvement in Adults With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. Chronic Obstr Pulm Dis 2020 Jul;7(3):260-71 Hamesch K, Strnad P. Non-Invasive Assessment and Management of Liver Involvement in Adults With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. Chronic Obstr Pulm Dis 2020 Jul;7(3):260-71
8.
Zurück zum Zitat Clark VC, Marek G, Liu C, Collinsworth A, Shuster J, Kurtz T, Nolte J, Brantly M. Clinical and histologic features of adults with alpha-1 antitrypsin deficiency in a non-cirrhotic cohort. J Hepatol 2018 Dec;69(6):1357-64 Clark VC, Marek G, Liu C, Collinsworth A, Shuster J, Kurtz T, Nolte J, Brantly M. Clinical and histologic features of adults with alpha-1 antitrypsin deficiency in a non-cirrhotic cohort. J Hepatol 2018 Dec;69(6):1357-64
9.
Zurück zum Zitat Alam S, Li Z, Janciauskiene S, Mahadeva R. Oxidation of Z α1-antitrypsin by cigarette smoke induces polymerization: a novel mechanism of early-onset emphysema. Am J Respir Cell Mol Biol 2011;45:261-69 Alam S, Li Z, Janciauskiene S, Mahadeva R. Oxidation of Z α1-antitrypsin by cigarette smoke induces polymerization: a novel mechanism of early-onset emphysema. Am J Respir Cell Mol Biol 2011;45:261-69
10.
Zurück zum Zitat Ferrarotti I, Thun GA, Zorzetto M, Ottaviani S, Imboden M, Schindler C, von Eckardstein A, Rohrer L, Rochat T, Russi EW, Probst-Hensch NM, Luisetti M. Serum levels and genotype distribution of α1-antitrypsin in the general population. Thorax 2012 Aug;67(8):669-74 Ferrarotti I, Thun GA, Zorzetto M, Ottaviani S, Imboden M, Schindler C, von Eckardstein A, Rohrer L, Rochat T, Russi EW, Probst-Hensch NM, Luisetti M. Serum levels and genotype distribution of α1-antitrypsin in the general population. Thorax 2012 Aug;67(8):669-74
11.
Zurück zum Zitat Stoller JK, Hupertz V, Aboussouan LS. Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. 2006 Oct 27 [updated 2020 May 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. PMID: 20301692 Stoller JK, Hupertz V, Aboussouan LS. Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. 2006 Oct 27 [updated 2020 May 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. PMID: 20301692
12.
Zurück zum Zitat Hernández Pérez JM, Blanco I, Jesús Sánchez Medina A, Díaz Hernández L, Antonio Pérez Pérez J. Serum Levels of Glutamate-Pyruvate Transaminase, Glutamate-Oxaloacetate Transaminase and Gamma-Glutamyl Transferase in 1494 Patients with Various Genotypes for the Alpha-1 Antitrypsin Gene. J Clin Med. 2020 Dec 3;9(12):3923 Hernández Pérez JM, Blanco I, Jesús Sánchez Medina A, Díaz Hernández L, Antonio Pérez Pérez J. Serum Levels of Glutamate-Pyruvate Transaminase, Glutamate-Oxaloacetate Transaminase and Gamma-Glutamyl Transferase in 1494 Patients with Various Genotypes for the Alpha-1 Antitrypsin Gene. J Clin Med. 2020 Dec 3;9(12):3923
13.
Zurück zum Zitat Hamesch K, Mandorfer M, Pereira VM, et al. Liver fibrosis and metabolic alterations in adults with alpha-1-antitrypsin deficiency caused by the Pi*ZZ mutation. Gastroenterology 2019;157(3):705.e18-719.e18 Hamesch K, Mandorfer M, Pereira VM, et al. Liver fibrosis and metabolic alterations in adults with alpha-1-antitrypsin deficiency caused by the Pi*ZZ mutation. Gastroenterology 2019;157(3):705.e18-719.e18
14.
Zurück zum Zitat Ferkingstad E, Oddsson A, Gretarsdottir S et al. Genome-wide association meta-analysis yields 20 loci associated with gallstone disease. Nat Commun 2018;9:5101 Ferkingstad E, Oddsson A, Gretarsdottir S et al. Genome-wide association meta-analysis yields 20 loci associated with gallstone disease. Nat Commun 2018;9:5101
15.
Zurück zum Zitat Foreman MG, Wilson C, DeMeo DL et al. Alpha-1 antitrypsin PiMZ genotype is associated with chronic obstructive pulmonary disease in two racial groups. Ann Am Thorac Soc 2017;14:1280-87 Foreman MG, Wilson C, DeMeo DL et al. Alpha-1 antitrypsin PiMZ genotype is associated with chronic obstructive pulmonary disease in two racial groups. Ann Am Thorac Soc 2017;14:1280-87
Metadaten
Titel
Hepatologie - Teil 3: Monogenetisch vererbbare Proteinopathien
Leberbeteiligung bei α1-Antitrypsinmangel, ein unterschätztes Problem?
verfasst von
Samira Amzou
Univ.Prof. Dr. med. Pavel Strnad
Publikationsdatum
24.06.2021
Verlag
Springer Medizin
Schlagwörter
Leberzirrhose
COPD
Erschienen in
Gastro-News / Ausgabe 3/2021
Print ISSN: 1869-1005
Elektronische ISSN: 2520-8667
DOI
https://doi.org/10.1007/s15036-021-2343-8

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