Hintergrund+Fragestellung: Das Protein Alpha-1-Antitrypsin (AAT) ist auf dem SERPINA1-Gen kodiert. Eine Mutation führt zu einer falschen Proteinfaltung und niedrigen Plasma-AAT-Spiegeln. Die biologische Aktivität von AAT besteht in der Inhibition der neutrophilen Elastase (NE) und der Proteinase 3, die, wenn sie nicht gehemmt werden, via Elastolyse und Elastinabbau das Lungenparenchym zerstört, was zur Ausbildung eines meist basal betonten Emphysems führt (insbesondere bei Rauchern, da Zigarettenrauch die Proteaseaktivität ebenfalls steigert) [
1]. …