Okuläre Veränderungen bei Patienten mit Alport-Syndrom – ein Update

Das Alport-Syndrom (AS) ist eine erblich bedingte seltene Systemerkrankung, die zu Veränderungen der Niere, des Innenohrs und verschiedener Strukturen des Auges führt. Zugrunde liegend sind Mutationen in einem der Gene, die für Kollagen Typ IV kodieren. In den letzten Jahren konnten durch neue und innovative Bildgebungsverfahren Charakteristika der okulären Veränderungen bei AS hinzugefügt sowie neue Erkenntnisse, auch zur Pathogenese der Erkrankung, gewonnen werden. Ziel dieser Arbeit ist es, einen aktuellen Überblick über die okulären Veränderungen bei AS zu geben sowie den Alport-Augenpass vorzustellen.

Narrative Übersichtsarbeit.

Bekannte okuläre Ausprägungen des AS umfassen Veränderungen der Kornea, der Linse und der Netzhaut. Im Speziellen wurden die hintere polymorphe Hornhautdystrophie, ein anteriorer Lentikonus (pathognomonisch für AS) und verschiedene retinale Veränderungen beschrieben, die in den letzten Jahren durch neuere Bildgebungsverfahren weiter charakterisiert werden konnten. Insbesondere die fovealen Veränderungen können einerseits eine verdickte zentrale Netzhaut im Rahmen einer fovealen Hypoplasie oder eine treppenstufenartige Verdünnung der Fovea umfassen. Beide Läsionen könnten weiteren Aufschluss über die Rolle von Kollagen Typ IV für okuläre Strukturen geben.

Das AS kann sich an verschiedenen Strukturen des Auges manifestieren. Die treppenstufenartigen Veränderungen der zentralen Netzhaut bei AS-Patienten weisen auf die wichtige Rolle von Kollagen Typ IV für die Homöostase und regelrechte Funktion der inneren Netzhautschichten hin. Die häufig mild ausgeprägte foveale Hypoplasie kann Hinweise zur Rolle von Kollagen Typ IV in der retinalen Embryogenese geben. Während der anteriore Lentikonus pathognomonisch für AS ist und durch einen Linsenaustausch gut behandelt werden kann, bleiben für die retinalen Veränderungen zurzeit nur die Kontrolle und ggf. Behandlung von systemischen Komplikationen des AS.