nach oben

Erschienen in:

14.10.2021 | Amenorrhoe | CME

Varianten der Geschlechtsentwicklung und genitale Fehlbildungen des Mädchens

verfasst von: Prof. Dr. med. Patricia G. Oppelt, Prof. Dr. med. Paul-Martin Holterhus

Erschienen in: Die Gynäkologie | Ausgabe 12/2021

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Als Varianten der Geschlechtsentwicklung werden angeborene Abweichungen von der regulären männlichen bzw. von der regulären weiblichen Differenzierung der Gonaden bzw. des inneren und äußeren Genitale zusammengefasst. Es besteht eine fehlende Übereinstimmung vom chromosomalen Geschlecht, gonadalem Geschlecht und dem phänotypischem Geschlecht. Störungen der Geschlechtsentwicklung stellen eine sehr heterogene und seltene Gruppe von Diagnosen dar. Ursache sind meistens Chromosomenaberrationen oder autosomal-dominante, autosomal-rezessive bzw. X‑chromosomal-rezessive Genmutationen. Zusätzlich finden sich bei etwa einem Drittel der Patienten weitere assoziierte Fehlbildungen. Aufgrund der vielfältigen Varianten und Verläufe kommt multidisziplinär, ganzheitlich ausgerichteten Kompetenzzentren für DSD (Varianten der Geschlechtsentwicklung) eine führende Rolle in der Koordination diagnostischer, beratender und ggf. therapeutischer Maßnahmen zu.

Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA, LWPES Consensus Group, ESPE Consensus Group (2006) Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child 91(7):554–563. https://doi.org/10.1136/adc.2006.098319CrossRefPubMedPubMedCentral

AWMF (2016) S2k-Leitlinie 174/001: Varianten der Geschlechtsentwicklung

Hiort O, Holterhus PM, Werner R, Marschke C, Hoppe U, Partsch CJ, Riepe FG, Achermann JC, Struve D (2005) Homozygous disruption of P450 side-chain cleavage (CYP11A1) is associated with prematurity, complete 46,XY sex reversal, and severe adrenal failure. J Clin Endocrinol Metab 90(1):538–541. https://doi.org/10.1210/jc.2004-1059CrossRefPubMed

Mazen I, Hassan H, Kamel A, Mekkawy M, McElreavey K, Essawi M (2017) WT1 gene mutation, p.R462W, in a 46,XY DSD patient from Egypt with gonadoblastoma and review of the literature. Sex Dev 11(5–6):280–283. https://doi.org/10.1159/000485394CrossRefPubMed

Lavi E, Zighan M, Libdeh AA, Klopstock T, Weinberg-Shukron A, Renbaum P, Levy-Lahad E, Zangen D (2020) A unique presentation of XY gonadal dysgenesis in Frasier syndrome due to WT1 mutation and a literature review. Pediatr Endocrinol Rev 17(4):302–307PubMed

Ferraz-de-Souza B, Lin L, Achermann JC (2011) Steroidogenic factor‑1 (SF‑1, NR5A1) and human disease. Mol Cell Endocrinol 336(1–2):198–205. https://doi.org/10.1016/j.mce.2010.11.006CrossRefPubMedPubMedCentral

Martinez de LaPiscina I, de Mingo C, Riedl S, Rodriguez A, Pandey AV, Fernández-Cancio M, Camats N, Sinclair A, Castaño L, Audi L, Flück CE (2018) GATA4 variants in individuals with a 46,XY disorder of sex development (DSD) may or may not be associated with cardiac defects depending on second hits in other DSD genes. Front Endocrinol (Lausanne) 9:142. https://doi.org/10.3389/fendo.2018.00142CrossRef

Hawkins JR, Taylor A, Berta P, Levilliers J, Van der Auwera B, Goodfellow PN (1992) Mutational analysis of SRY: nonsense and missense mutations in XY sex reversal. Hum Genet 88(4):471–474. https://doi.org/10.1007/BF00215684CrossRefPubMed

Naasse Y, Bakhchane A, Charoute H, Jennane F, Bignon-Topalovic J, Malki A, Bashamboo A, Barakat A, Rouba H, McElreavey K (2017) A novel homozygous missense mutation in the FU-CRD2 domain of the R‑spondin1 gene associated with familial 46,XX DSD. Sex Dev 11(5-6):269–274. https://doi.org/10.1159/000485393CrossRefPubMed

10.

Bens S, Mohn A, Yüksel B, Kulle AE, Michalek M, Chiarelli F, Nuri Ozbek M, Leuschner I, Grötzinger J, Holterhus PM, Riepe FG (2010) Congenital lipoid adrenal hyperplasia: functional characterization of three novel mutations in the STAR gene. J Clin Endocrinol Metab 95(3):1301–1308. https://doi.org/10.1210/jc.2009-1176CrossRefPubMed

11.

Welzel M, Wüstemann N, Simic-Schleicher G, Dörr HG, Schulze E, Shaikh G, Clayton P, Grötzinger J, Holterhus PM, Riepe FG (2008) Carboxyl-terminal mutations in 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase type II cause severe salt-wasting congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 93(4):1418–1425. https://doi.org/10.1210/jc.2007-1874CrossRefPubMed

12.

Hines M (2003) Sex steroids and human behavior: prenatal androgen exposure and sex-typical play behavior in children. Ann N Y Acad Sci 1007:272–282. https://doi.org/10.1196/annals.1286.026CrossRefPubMed

13.

Jürgensen M, Hiort O, Holterhus PM, Thyen U (2007) Gender role behavior in children with XY karyotype and disorders of sex development. Horm Behav 51(3):443–453. https://doi.org/10.1016/j.yhbeh.2007.01.001CrossRefPubMed

14.

Diamond M (1982) Sexual identity, monozygotic twins reared in discordant sex roles and a BBC follow-up. Arch Sex Behav 11(2):181–186. https://doi.org/10.1007/BF01541983CrossRefPubMed

15.

Hornig NC, Rodens P, Dörr H, Hubner NC, Kulle AE, Schweikert HU, Welzel M, Bens S, Hiort O, Werner R, Gonzalves S, Eckstein AK, Cools M, Verrijn-Stuart A, Stunnenberg HG, Siebert R, Ammerpohl O, Holterhus PM (2018) Epigenetic repression of androgen receptor transcription in mutation-negative androgen insensitivity syndrome (AIS type II). J Clin Endocrinol Metab 103(12):4617–4627. https://doi.org/10.1210/jc.2018-00052.PMID:CrossRefPubMed

16.

Cox K, Bryce J, Jiang J, Rodie M, Sinnott R, Alkhawari M, Arlt W, Audi L, Balsamo A, Bertelloni S, Cools M, Darendeliler F, Drop S, Ellaithi M, Guran T, Hiort O, Holterhus PM, Hughes I, Krone N, Lisa L, Morel Y, Soder O, Wieacker P, Ahmed SF (2014) Novel associations in disorders of sex development: findings from the I‑DSD registry. J Clin Endocrinol Metab 99(2):E348–E355. https://doi.org/10.1210/jc.2013-2918CrossRefPubMed

17.

Audi L, Ahmed SF, Krone N, Cools M, McElreavey K, Holterhus PM, Greenfield A, Bashamboo A, Hiort O, Wudy SA, McGowan R, The EU COST Action (2018) Genetics in endocrinology: approaches to molecular genetic diagnosis in the management of differences/disorders of sex development (DSD): position paper of EU COST Action BM 1303 „DSDnet“. Eur J Endocrinol 179(4):R197–R206. https://doi.org/10.1530/EJE-18-0256CrossRefPubMedPubMedCentral

18.

Fahlbusch C, Heusinger K, Oppelt PG (2014) Erkrankungen der Scheide und des Uterus. In: Oppelt PG, Dörr H‑G (Hrsg) Kinder- und Jugendgynäkologie. Thieme, Stuttgart, S 301–314

19.

AWMF (2020) Female genital malformations. Guideline of the DGGG, SGGG and OEGGG. S2k-Level, AWMF Registry No. 015/052. http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/015-052.html. Zugegriffen: Mai 2021

20.

Oppelt PG, Dörr HG (2014) Kinder- und Jugendgynäkologie, 1. Aufl. Thieme, Stuttgart

21.

Beckmann MW (2014) Operationen in der Kinder- und Jugendgynäkologie. In: Oppelt PG, Dörr H‑G (Hrsg) Kinder- und Jugendgynäkologie. Thieme, Stuttgart, S 487–521

Titel: Varianten der Geschlechtsentwicklung und genitale Fehlbildungen des Mädchens
verfasst von: Prof. Dr. med. Patricia G. Oppelt
Prof. Dr. med. Paul-Martin Holterhus
Publikationsdatum: 14.10.2021
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Amenorrhoe
Gonadendysgenesie
Störung der Geschlechtsentwicklung
Klinefelter-Syndrom
Androgene
Gynäkologie und Geburtshilfe
Erschienen in: Die Gynäkologie / Ausgabe 12/2021
Print ISSN: 2731-7102
Elektronische ISSN: 2731-7110
DOI: https://doi.org/10.1007/s00129-021-04870-w

"Kryo-Richtlinie" – aktuelle Umsetzung und offene Fragen

Fertilität und Kinderwunsch
Übersichtsartikel

Rekonstruktive Mammachirurgie – gut aufgehoben in der gynäkologischen Onkoplastik?

Operationen der Mamma
Leitthema

Starke Unterbauchschmerzen nach Sturz - Eine rupturierte Zyste?

Akutes Abdomen
Kasuistik

Operative Therapie in der Gynäkologie

Gynäkologische Chirurgie
Editorial

Geschichte und Pioniere der Laparoskopie

Endoskopie
Leitthema

Medizinrecht

Medizinrecht

Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe

Antikörper-Wirkstoff-Konjugat hält Brusttumoren langfristig in Schach

24.01.2025
Mammakarzinom
Nachrichten

Erreichen Frauen mit HER2-positivem Mammakarzinom nach einer neoadjuvanten Therapie keine Komplettremission, bietet eine Therapie mit Trastuzumab Emtansin langfristig Vorteile: Die Sterberate ist im Vergleich zu einer Trastuzumab-Therapie um ein Drittel reduziert.

KI-gestütztes Mammografiescreening überzeugt im Praxistest

16.01.2025
Künstliche Intelligenz im Gesundheitswesen
Nachrichten

Mit dem Einsatz künstlicher Intelligenz lässt sich die Detektionsrate im Mammografiescreening offenbar deutlich steigern. Mehr unnötige Zusatzuntersuchungen sind laut der Studie aus Deutschland nicht zu befürchten.

Einer von sieben Frauen macht die Menopause sehr zu schaffen

15.01.2025
Menopause
Nachrichten

Von mäßigen bis schweren vasomotorischen Beschwerden sind 14,7% der Frauen in der Postmenopause betroffen. Das haben kanadische Forscherinnen in einer Subgruppenanalyse der WARM-Studie herausgefunden.

Die elektronische Patientenakte kommt: Das sollten Sie jetzt wissen

12.01.2025
Elektronische Patientenakte
Nachrichten

Am 15. Januar geht die „ePA für alle“ zunächst in den Modellregionen an den Start. Doch schon bald soll sie in allen Praxen zum Einsatz kommen. Was ist jetzt zu tun? Was müssen Sie wissen? Wir geben in einem FAQ Antworten auf 21 Fragen.

Update Gynäkologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Newsletter bestellen

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten