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Die Gynäkologie

Erschienen in:

14.10.2021 | Amenorrhoe | CME

Varianten der Geschlechtsentwicklung und genitale Fehlbildungen des Mädchens

verfasst von: Prof. Dr. med. Patricia G. Oppelt, Prof. Dr. med. Paul-Martin Holterhus

Erschienen in: Die Gynäkologie | Ausgabe 12/2021

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Zusammenfassung

Als Varianten der Geschlechtsentwicklung werden angeborene Abweichungen von der regulären männlichen bzw. von der regulären weiblichen Differenzierung der Gonaden bzw. des inneren und äußeren Genitale zusammengefasst. Es besteht eine fehlende Übereinstimmung vom chromosomalen Geschlecht, gonadalem Geschlecht und dem phänotypischem Geschlecht. Störungen der Geschlechtsentwicklung stellen eine sehr heterogene und seltene Gruppe von Diagnosen dar. Ursache sind meistens Chromosomenaberrationen oder autosomal-dominante, autosomal-rezessive bzw. X‑chromosomal-rezessive Genmutationen. Zusätzlich finden sich bei etwa einem Drittel der Patienten weitere assoziierte Fehlbildungen. Aufgrund der vielfältigen Varianten und Verläufe kommt multidisziplinär, ganzheitlich ausgerichteten Kompetenzzentren für DSD (Varianten der Geschlechtsentwicklung) eine führende Rolle in der Koordination diagnostischer, beratender und ggf. therapeutischer Maßnahmen zu.

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Titel: Varianten der Geschlechtsentwicklung und genitale Fehlbildungen des Mädchens
verfasst von: Prof. Dr. med. Patricia G. Oppelt
Prof. Dr. med. Paul-Martin Holterhus
Publikationsdatum: 14.10.2021
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Amenorrhoe
Gonadendysgenesie
Störung der Geschlechtsentwicklung
Klinefelter-Syndrom
Androgene
Erschienen in: Die Gynäkologie / Ausgabe 12/2021
Print ISSN: 2731-7102
Elektronische ISSN: 2731-7110
DOI: https://doi.org/10.1007/s00129-021-04870-w

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