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Die Gynäkologie

Nichtinvasiver Pränataltest in der Schwangerenvorsorge

Erschienen in:

Auszug

Mithilfe der zellfreien DNA-Analyse (cfDNA-Analyse oder NIPT [nichtinvasiver Pränataltest]) können etwa 99 % der Feten mit Trisomie 21 erkannt werden bei einer Falsch-Positiv-Rate von etwa 0,1 % [1, 2]. Diese hervorragende Testgüte hat dazu geführt, dass die Untersuchung in die Mutterschaftsrichtlinien übernommen wurde. Hierbei wurde aber Wert darauf gelegt, dass die Untersuchung nur bei Risikoschwangerschaften und nicht als Screeninguntersuchung angewendet werden sollte. Da der gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) jedoch nicht definiert hat, wann bei einer Schwangeren ein erhöhtes Risiko vorliegt, wird der NIPT nicht selten auch dann angewendet, wenn nur ein subjektiv erhöhtes Risiko vorliegt, das nicht objektivierbar ist. Einen Handlungsalgorithmus zu NIPT bei Schwangeren finden Sie in Abb. 1.
Abb. 1
Nichtinvasiver Pränataltest (NIPT), Handlungsalgorithmus. AC Amniozentese, CVS Chorionzottenbiopsie, GenDG Gendiagnostikgesetz
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Titel
Nichtinvasiver Pränataltest in der Schwangerenvorsorge
Verfasst von
Karl Oliver Kagan
Publikationsdatum
27.05.2024
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Gynäkologie / Ausgabe 6/2024
Print ISSN: 2731-7102
Elektronische ISSN: 2731-7110
DOI
https://doi.org/10.1007/s00129-024-05237-7
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