Skip to main content
Erschienen in:

27.05.2024 | Amniozentese | Handlungsalgorithmus

Nichtinvasiver Pränataltest in der Schwangerenvorsorge

verfasst von: Karl Oliver Kagan

Erschienen in: Die Gynäkologie | Ausgabe 6/2024

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Auszug

Mithilfe der zellfreien DNA-Analyse (cfDNA-Analyse oder NIPT [nichtinvasiver Pränataltest]) können etwa 99 % der Feten mit Trisomie 21 erkannt werden bei einer Falsch-Positiv-Rate von etwa 0,1 % [1, 2]. Diese hervorragende Testgüte hat dazu geführt, dass die Untersuchung in die Mutterschaftsrichtlinien übernommen wurde. Hierbei wurde aber Wert darauf gelegt, dass die Untersuchung nur bei Risikoschwangerschaften und nicht als Screeninguntersuchung angewendet werden sollte. Da der gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) jedoch nicht definiert hat, wann bei einer Schwangeren ein erhöhtes Risiko vorliegt, wird der NIPT nicht selten auch dann angewendet, wenn nur ein subjektiv erhöhtes Risiko vorliegt, das nicht objektivierbar ist. Einen Handlungsalgorithmus zu NIPT bei Schwangeren finden Sie in Abb. 1.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Rose NC, Barrie ES, Malinowski J, Jenkins GP, McClain MR, LaGrave D et al (2022) Systematic evidence-based review: the application of noninvasive prenatal screening using cell-free DNA in general-risk pregnancies. Genet Med 24(7):1379–1391CrossRefPubMed Rose NC, Barrie ES, Malinowski J, Jenkins GP, McClain MR, LaGrave D et al (2022) Systematic evidence-based review: the application of noninvasive prenatal screening using cell-free DNA in general-risk pregnancies. Genet Med 24(7):1379–1391CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Kagan KO, Rosenberg R (2024) How to deal with an abnormal NIPT result? Ultraschall Med 45(2):199 Kagan KO, Rosenberg R (2024) How to deal with an abnormal NIPT result? Ultraschall Med 45(2):199
Metadaten
Titel
Nichtinvasiver Pränataltest in der Schwangerenvorsorge
verfasst von
Karl Oliver Kagan
Publikationsdatum
27.05.2024
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Gynäkologie / Ausgabe 6/2024
Print ISSN: 2731-7102
Elektronische ISSN: 2731-7110
DOI
https://doi.org/10.1007/s00129-024-05237-7

Weitere Artikel der Ausgabe 6/2024

Die Gynäkologie 6/2024 Zur Ausgabe

Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe

Antikörper-Wirkstoff-Konjugat nach endokriner Therapie wirksamer als Chemotherapie?

Ergebnisse der DESTINY-Breast06-Studie sprechen dafür, dass Trastuzumab Deruxtecan beim HR-positiven metastasierten Mammakarzinom nach Progress unter endokriner Therapie ein längeres progressionsfreies Überleben erlaubt als eine Chemotherapie. 

Neue Osteoporose-Leitlinie: Frakturinzidenz senken, Versorgung verbessern

Das sind – zusammen mit dem Erhalt bzw. der Verbesserung der Funktionsfähigkeit und Lebensqualität der Patientinnen und Patienten – die Ziele der 2023er Leitlinie der Osteologischen Fachgesellschaften e.V. (DVO). Noch fremdeln viele Ärztinnen und Ärzte mit den neuen Konzepten und Risikotabellen. 

IC-Endometriumkarzinom: Adjuvanz ohne Einfluss auf Rezidive?

Geht es nach einer aktuellen Metaanalyse, liegt das Rezidivrisiko für Endometriumkarzinome im Stadium IC bei etwa 11%, woran auch eine adjuvante Therapie offenbar wenig ändert. Die Seltenheit der Tumoren sorgt aber für Unsicherheiten.

Zu wenig genetische Untersuchungen auf familiären Brustkrebs

Menschen, die gemäß ihrer Familiengeschichte ein erhöhtes Brustkrebsrisiko haben, können von einem Screening auf die einschlägigen Genvarianten profitieren. Laut einer US-Studie werden aber die wenigsten getestet – auch weil das familiäre Risiko oft gar nicht erfasst wird.

Update Gynäkologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.