Mithilfe der zellfreien DNA-Analyse (cfDNA-Analyse oder NIPT [nichtinvasiver Pränataltest]) können etwa 99 % der Feten mit Trisomie 21 erkannt werden bei einer Falsch-Positiv-Rate von etwa 0,1 % [1, 2]. Diese hervorragende Testgüte hat dazu geführt, dass die Untersuchung in die Mutterschaftsrichtlinien übernommen wurde. Hierbei wurde aber Wert darauf gelegt, dass die Untersuchung nur bei Risikoschwangerschaften und nicht als Screeninguntersuchung angewendet werden sollte. Da der gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) jedoch nicht definiert hat, wann bei einer Schwangeren ein erhöhtes Risiko vorliegt, wird der NIPT nicht selten auch dann angewendet, wenn nur ein subjektiv erhöhtes Risiko vorliegt, das nicht objektivierbar ist. Einen Handlungsalgorithmus zu NIPT bei Schwangeren finden Sie in Abb. 1.
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Ergebnisse der DESTINY-Breast06-Studie sprechen dafür, dass Trastuzumab Deruxtecan beim HR-positiven metastasierten Mammakarzinom nach Progress unter endokriner Therapie ein längeres progressionsfreies Überleben erlaubt als eine Chemotherapie.
Das sind – zusammen mit dem Erhalt bzw. der Verbesserung der Funktionsfähigkeit und Lebensqualität der Patientinnen und Patienten – die Ziele der 2023er Leitlinie der Osteologischen Fachgesellschaften e.V. (DVO). Noch fremdeln viele Ärztinnen und Ärzte mit den neuen Konzepten und Risikotabellen.
Geht es nach einer aktuellen Metaanalyse, liegt das Rezidivrisiko für Endometriumkarzinome im Stadium IC bei etwa 11%, woran auch eine adjuvante Therapie offenbar wenig ändert. Die Seltenheit der Tumoren sorgt aber für Unsicherheiten.
Menschen, die gemäß ihrer Familiengeschichte ein erhöhtes Brustkrebsrisiko haben, können von einem Screening auf die einschlägigen Genvarianten profitieren. Laut einer US-Studie werden aber die wenigsten getestet – auch weil das familiäre Risiko oft gar nicht erfasst wird.
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