Diagnostik der kardialen Amyloidose

Die frühzeitige Diagnose der kardialen Amyloidose ist für den Therapieerfolg und die Prognose der betroffenen Person entscheidend. Der sorgfältigen klinischen Musterung des Patienten sollte eine angemessene Diagnostik unter Einsatz moderner Verfahren folgen. Führende Symptome sind Dyspnoe, Leistungsverlust und Ödeme sowie in den Spätstadien Herzrhythmusstörungen in Form von atrioventrikulären Überleitungsstörungen und Vorhofflimmern; seltener kommen ventrikuläre Arrhythmien vor. Im Rahmen der Herzinsuffizienz kommt es bei einer kardialen Amyloidose häufig zum Konzentrationsanstieg der kardialen Enzyme (u. a. Kreatinkinase, Troponin, „N-terminal prohormone of brain natriuretic peptide“), die – unter Beachtung gewisser Limitationen – zur Risikostratifikation und zum Therapie-Monitoring herangezogen werden können. Die Untersuchung der Leichtketten im Serum bzw. im Urin sollte umgehend erfolgen, sobald sich klinisch bzw. echokardiographisch der V. a. eine kardiale Amyloidose ergeben hat. Anschließend sollte den Möglichkeiten vor Ort entsprechend entweder ein Herz-MRT oder eine Knochenszintigraphie veranlasst werden. In Abhängigkeit von den Ergebnissen dieser beiden Bildgebungsverfahren ist zu entscheiden, ob weitere diagnostische Schritte (z. B. eine Endomyokardbiopsie) erforderlich sind. Die Knochenszintigraphie hat sich im letzten Jahrzehnt als Segen für die Diagnostik der kardialen Amyloidose erwiesen, jedoch erfordern viele Teilaspekte und Limitationen die besondere und sorgfältige Betrachtung. Ein Perugini-Score von 2 oder 3 ist zunächst „hinweisend“ auf eine kardiale Amyloidose und noch nicht „beweisend“ für eine bestimmte Unterform. Erst bei zusätzlichem negativen Befund der Leichtkettenbestimmungen kann die Diagnose einer ATTR-Amyloidose nichtinvasiv gestellt werden. Eine kardiale Amyloidose zeigt eine besonders charakteristische Kontrastmittelanreicherung im Herz-MRT, die zumeist in den inneren (subendokardialen) Schichten der basalen linksventrikulären (LV-)Wand beginnt und bei Betrachtung des LV-Querschnitts häufig ringförmig bzw. zirkulär wirkt. Ergänzende T1- und ECV(“extracellular-volume-fraction”)-Mapping-Ergebnisse, die als farbkodierte Maps dargestellt werden, ermöglichen die rasche und elegante Beurteilung der Myokardstruktur bzw. des Ausmaßes der Amyloidablagerungen. Eine ergänzende Untersuchung des TTR-Gens wird im Fall einer ATTR-Amyloidose zur Differenzierung zwischen vererbter und erworbener Form empfohlen, da sich daraus weitere therapeutische Konsequenzen ableiten können.