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Erschienen in:

23.02.2024 | Correspondence

Amyotrophic Lateral Sclerosis due to ALS2 Pathogenic Variant Masquerading as Cerebral Palsy

verfasst von: Vykuntaraju K. Gowda, Sharath Babu, Uddhava Kinhal, Varunvenkat M. Srinivasan

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 8/2024

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Auszug

To the Editor: Biallelic variants in ALS2 gene [OMIM*606352] can cause a spectrum of phenotypes ranging from infantile ascending hereditary spastic paraplegia to primary lateral sclerosis and juvenile amyotrophic lateral sclerosis [1]. Here we report a child with ALS2 variant masquerading as cerebral palsy (CP). …
Literatur
2.
Zurück zum Zitat Rosenbaum P, Paneth N, Leviton A, et al. A report: the definition and classification of cerebral palsy April 2006. Dev Med Child Neurol Suppl. 2007;109:8–14. Erratum in: Dev Med Child Neurol. 2007;49:480. Rosenbaum P, Paneth N, Leviton A, et al. A report: the definition and classification of cerebral palsy April 2006. Dev Med Child Neurol Suppl. 2007;109:8–14. Erratum in: Dev Med Child Neurol. 2007;49:480.
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Zurück zum Zitat Takezawa Y, Kikuchi A, Haginoya K, et al. Genomic analysis identifies masqueraders of full-term cerebral palsy. Ann Clin Transl Neurol. 2018;5:538–51.CrossRefPubMedPubMedCentral Takezawa Y, Kikuchi A, Haginoya K, et al. Genomic analysis identifies masqueraders of full-term cerebral palsy. Ann Clin Transl Neurol. 2018;5:538–51.CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
Amyotrophic Lateral Sclerosis due to ALS2 Pathogenic Variant Masquerading as Cerebral Palsy
verfasst von
Vykuntaraju K. Gowda
Sharath Babu
Uddhava Kinhal
Varunvenkat M. Srinivasan
Publikationsdatum
23.02.2024
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 8/2024
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-024-05081-6

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