A 29-year-old female was referred to the Hematology clinic for isolated thrombocytopenia in the setting of an 8-week gestational age pregnancy (hemoglobin 121 g/L, leukocyte count 7.4 × 109/L, platelet count 47 × 109/L). The patient had a history of thrombocytopenia since childhood without significant bleeding. Her family history was also significant for thrombocytopenia in her father and grandmother, again without any bleeding complications. Peripheral blood film (Fig. 1) was consistent with macro-thrombocytes and neutrophil cytoplasmic inclusions (Döhle bodies). Genetic testing confirmed the suspected diagnosis of May-Hegglin anomaly, with the patient carrying a heterozygous missense variant in the MYH9 gene [c.4270G > T p.(Asp1424Tyr)]. Pregnancy was uncomplicated and the patient went on to receive a platelet transfusion during labour (platelet count 32 × 109/L) for epidural analgesia and delivery. Neither patient nor neonate developed any bleeding complications and neonate did not inherit the MYH9 disorder.
Fig. 1
Peripheral blood film demonstrating the classic characteristics of May-Hegglin anomaly. a and b show neutrophil cytoplasmic inclusions or Döhle bodies (black arrows). A macro-thrombocyte or giant platelet is indicated by the red arrow
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