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Acta Neurologica Belgica
Erschienen in: Acta Neurologica Belgica 1/2018

08.02.2018 | Letter to the Editor

An unusual phenocopy of the HANAC syndrome without genetic involvement of COL4A1/COL4A2

verfasst von: Anastasia Bougea, Elisabeth Kapaki, Vassilis Constantinides, Christos Yapijakis, George P. Paraskevas

Erschienen in: Acta Neurologica Belgica | Ausgabe 1/2018

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Excerpt

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoancepahlopathy (CADASIL), due to NOTCH3 mutations, is the most common cause of inherited subcortical small vessel disease (SSVD), followed by mutations of the collagen type IV genes (COL4A1/A2) [1]. Among the various presentations of the latter, a specific phenotype comprising hereditary angiopathy, nephropathy, aneurysms and cramps (HANAC) has been described [1]. In some patients with features highly suggestive of CADASIL, no NOTCH3 mutations are identified; these are called CADASIL-like patients [2] and a CADASIL-scale has been introduced for pre-genetic screening [3]. COL4A1/A2-like patients have not been described yet. …
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Literatur
1.
Plaisier E, Gribouval O, Alamowitch S et al (2007) COL4A1 mutations and hereditary angiopathy, nephropathy, aneurysms, and muscle cramps. N Engl J Med 357:2687–2695CrossRefPubMed
2.
Nannucci S, Pescini F, Bertaccini B et al (2015) Clinical, familial, and neuroimaging features of CADASIL-like patients. Acta Neurol Scand 131:30–36CrossRefPubMed
3.
Pescini F, Nannucci S, Bertaccini B et al (2012) The cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) scale: a screening tool to select patients for NOTCH3 gene analysis. Stroke 43:2871–2876CrossRefPubMed
4.
5.
Meuwissen ME, Halley DJ, Smit LS et al (2015) The expanding phenotype of COL4A1 and COL4A2 mutations: clinical data on 13 newly identified families and a review of the literature. Genet Med 17(11):843–853CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
An unusual phenocopy of the HANAC syndrome without genetic involvement of COL4A1/COL4A2
verfasst von
Anastasia Bougea
Elisabeth Kapaki
Vassilis Constantinides
Christos Yapijakis
George P. Paraskevas
Publikationsdatum
08.02.2018
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 1/2018
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-018-0890-3

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