Pyruvatkinasemangel der Erythrozyten in Deutschland

Der Pyruvatkinase(PK)-Mangel der Erythrozyten wird autosomal-rezessiv vererbt und durch Mutationen im PKLR-Gen verursacht. Das Gen kodiert für das letzte Enzym der anaeroben Glykolyse der Erythrozyten, die Pyruvatkinase (PK-R [Pyruvatkinase-R-Isoform]). Die Folge ist eine nichtautoimmunvermittelte, nichtsphärozytäre hämolytische Anämie. Dieser Beitrag beleuchtet die klinischen, laborchemischen und molekulargenetischen Charakteristika von Patienten mit PK-Mangel in Deutschland. Mithilfe von standardisierten Fragebogen wurden von den 28 deutschen Patienten mit PK-Mangel, die alle an der PKD Natural History Study teilnahmen, retrospektiv Daten erhoben. Die Patienten wurden außerdem prospektiv über einen Zeitraum von 2 Jahren beobachtet. Besondere Schwerpunkte wurden auf die Genotyp-Phänotyp-Korrelation sowie die Analyse der Lebensqualität der Patienten mit PK-Mangel gelegt. Ziel dieses Beitrags ist es, die vielfältigen klinischen und molekulargenetischen Eigenschaften dieser seltenen Erkrankung darzustellen, um durch eine erhöhte Wachsamkeit die Erkrankung früher zu diagnostizieren und adäquat zu behandeln.