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23.11.2021 | Aktuelle Medizin | Sonderheft 3/2021

MMW - Fortschritte der Medizin 3/2021

Analysetool verbessert Diagnose von seltenen Erkrankungen

Zeitschrift:
MMW - Fortschritte der Medizin > Sonderheft 3/2021
Autor:
Karl-Heinz Patzer
Gendefekte schneller erkannt -- Seltene Erkrankungen (SE) sind meist auf einen einzelnen Gendefekt zurückzuführen. Doch die Suche nach diesem ist höchst komplex und schwierig, die richtige Diagnose der jeweiligen Krankheitsursache ist meist langwierig und kostenintensiv. Jetzt haben österreichische Forscher ein sogenanntes Multiplex-Netzwerk entwickelt, das sämtliche Gene und ihre Interaktionen auf mehreren Ebenen abbildet und die Identifikation von Gendefekten sowie die Einschätzung ihrer Folgen verbessert. ...

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