Interdisziplinäre Versorgung Erwachsener mit angeborenen Herzfehlern (EMAH)

Für eine erfolgreiche Behandlung von EMAH ist es entscheidend, vitienspezifische Residuen und sich entwickelnde Folgeveränderungen frühzeitig zu erkennen und adäquat interventionell oder operativ zu behandeln. Regelmäßige echokardiographische Verlaufskontrollen sind unerlässlich; bei unklaren Befunden oder komplexen Verläufen kann eine erweiterte Bildgebung (z. B. Kardio-MRT oder CT) oder invasive Diagnostik erforderlich sein.

Die Auswertung der zunehmend umfangreichen Register- und Verlaufsdaten ermöglicht heutzutage differenzierte Nachsorgeempfehlungen sowie eine präzise Indikationsstellung für therapeutische Interventionen oder chirurgische Revisionen für die spezifischen Herzfehler. Einen zentralen Bezugspunkt stellt dabei die von der European Society of Cardiology (ESC) im Jahr 2010 veröffentlichte und 2020 aktualisierte Leitlinie zur EMAH-Versorgung dar [1]. Sie bildet die Grundlage für eine strukturierte, evidenzbasierte Langzeitbetreuung.

In etwa 20–50 % der Fälle entwickeln EMAH im Krankheitsverlauf eine Herzinsuffizienz, die häufigste Todesursache dieser PatientInnen. Die Prävalenz variiert stark in Abhängigkeit vom zugrunde liegendem Defekt und betrifft vornehmlich PatientInnen mit schwerem Herzfehler. Dabei ist zu beachten, dass 20 % der PatientInnen mit Fontan-Zirkulation, Fallot-Tetralogie oder palliierter TGA bereits vor dem 20. Lebensjahr herzinsuffizient sind (Abb. 2).

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Die Genese der Herzinsuffizienz ist in der Regel multifaktoriell. Eine chronische Druck- oder Volumenbelastung des systemischen oder subpulmonalen Ventrikels, myokardiale Umbauprozesse (z. B. Fibrosierung), ventrikuläre Asynchronie, Gewebsschäden infolge chirurgischer Eingriffe (etwa durch den Einsatz der Herz-Lungen-Maschine) sowie koronare Herzerkrankungen oder Herzrhythmusstörungen können zur Verschlechterung der Herzfunktion führen.

In der ambulanten Betreuung kommt insbesondere Kinder- und später HausärztInnen eine zentrale Rolle zu: Sie sollen Frühzeichen einer Herzinsuffizienz erkennen und entsprechend abklären. Bei klinischem Verdacht sollte eine Blutentnahme zur Bestimmung von (NT-pro)BNP erfolgen. Besonders aussagekräftig ist der individuelle Trend über die Zeit, weshalb bereits ab dem Jugendalter jährlich Kontrollen durch die KinderärztInnen und später HausärztInnen empfohlen werden.

Medikamentöse Therapieansätze kommen auch bei EMAH mit Herzinsuffizienz zur Anwendung. Bei PatientInnen mit biventrikulärer Anatomie und systemischem linken Ventrikel orientieren sich diese Therapien weitgehend an den Empfehlungen zur Behandlung von Herzinsuffizienz bei erworbenen Herzerkrankungen, da hierfür umfangreiche Evidenz vorliegt. Zu berücksichtigen ist, dass EMAH in nahezu allen großen randomisierten Studien zur Herzinsuffizienz explizit ausgeschlossen wurden.

Gerade bei PatientInnen mit fortgeschrittener Herzinsuffizienz und hämodynamischer Instabilität ist die antikongestive medikamentöse Therapie mit Vorsicht anzuwenden. Es besteht ein fragiles Gleichgewicht zwischen Vor- und Nachlast; eine Standardtherapie mit z. B. Diuretika, ACE-Hemmern oder β‑Blockern muss individuell angepasst werden, um die hämodynamische Balance nicht zu gefährden.

Die ESC-Leitlinie 2020, welche sich maßgeblich auf das 2016 veröffentlichte Positionspapier der Arbeitsgruppen für EMAH und Herzinsuffizienz stützt, enthält Empfehlungen zur medikamentösen Therapie bei Herzinsuffizienz unter Berücksichtigung der anatomischen und physiologischen Gegebenheiten in dieser Population [1, 2]. Neuere Herzinsuffizienzmedikamente, wie z. B. die SGLT-2-Inhibitoren oder die Angiotensin-Rezeptor-Neprilysin-Inhibitoren (ARNI), werden ebenfalls zunehmend eingesetzt.

Bereits im Jahr 2014 wurden rund 10 % aller Indikationen zur Herztransplantation n in der Altersgruppe der 18- bis 30-Jährigen bei EMAH gestellt. Die perioperative Mortalität nach Herztransplantation ist im Vergleich zu PatientInnen mit erworbenen Herzerkrankungen erhöht, die 30-Tage-Sterblichkeit liegt bei ca. 20–30 %, das Langzeitüberleben nach 10 Jahren ist jedoch vergleichbar mit dem anderer Transplantierter.

Ventrikuläre Unterstützungssysteme (Ventricular Assist Devices, VAD) können in der Therapie von EMAH mit terminaler Herzinsuffizienz eine wichtige Rolle spielen – sowohl als „Bridge to Transplant“, als „Bridge to Recovery“ bei reversiblen Zuständen oder auch als Dauertherapie (Destination Therapy). PatientInnen mit Langzeit-VAD können ihren Dringlichkeitsstatus auf der Transplantationsliste verlieren, was zu einer längeren Wartezeit führt. In dieser Subgruppe ist die Komplikations- und Mortalitätsrate während der Wartezeit signifikant erhöht.

Bei AHF kann es durch anatomische Variationen zu Abweichungen in der Ausbildung und Lage des Reizleitungssystems kommen (Tab. 2). Dies erhöht das Risiko für Knotenerkrankungen und Verletzungen bei Interventionen und Operationen; auch postoperative Ödeme und Narben können die Erregungsleitung stören. Zusätzliche Leitungsbahnen können zu Reentrytachykardien führen. Herzrhythmusstörungen können die Pumpfunktion des Herzens erheblich beeinträchtigen. Ein erhöhtes Risiko für den plötzlichen Herztod besteht bei arrhythmogenen Syndromen (z. B. Long-QT, Brugada etc.) und stellt die zweithäufigste Todesursache für EMAH dar.

Zur rhythmologischen Diagnostik dienen neben dem 12-Kanal-EKG auch Langzeit-EKG, Event-Recorder und ggf. (Spiro‑)Ergometrie. Eine elektrophysiologische Untersuchung mit Ablation kann indiziert sein.

Antiarrhythmische Medikamente sind häufig notwendig, erfordern jedoch aufgrund negativ-inotroper Effekte und EKG-Veränderungen (z. B. QTc-Verlängerung) besondere Vorsicht. EMAH zeigen zudem vermehrt eine chronotrope Inkompetenz durch Sinusknoten- oder AV-Knoten-Dysfunktion auf, kongenital oder postoperativ bedingt. Zum Erhalt der synchronisierten Vorhofkontraktion kann eine Schrittmachertherapie erforderlich sein. Bei asynchronem ventrikulären Kontraktionsablauf ist eine kardiale Resynchronisationstherapie (CRT) erforderlich. Implantierbare Kardioverter-Defibrillatoren (ICD) werden zur Primär- und zur Sekundärprophylaxe eingesetzt. Die transvenöse Implantation gilt als Goldstandard, ist jedoch bei komplexer Anatomie nicht immer möglich. Epikardiale oder subkutane Systeme kommen ebenfalls zum Einsatz, Letztere benötigen keinen vaskulären Zugang, reduzieren Infektionsrisiko und perioperative Komplikationen und sind besonders für junge PatientInnen geeignet, da Gerätewechsel im Therapieverlauf häufig nötig sind. Moderne Devices sind zunehmend MRT-kompatibel, was die langfristige Betreuung erleichtert.

Es handelt sich hierbei um eine seltene, doch potenziell schwerwiegende Komorbidität. Ein erster Verdacht auf eine pulmonale Hypertonie (PH) kann in der Regel durch eine Echokardiographie gestellt werden; die sichere Diagnosestellung erfolgt jedoch invasiv mittels Rechtsherzkatheter. Dabei ist pathophysiologisch zwischen präkapillärer (pulmonal-arterieller) und postkapillärer PH zu unterscheiden – EMAH können von beiden Formen betroffen sein:

Die Behandlung erfolgt medikamentös gemäß den aktuellen Leitlinien zur PAH-Therapie, meist mit Endothelinrezeptorantagonisten, PDE-5-Inhibitoren oder Prostazyklinderivaten [8]. Besondere Bedeutung kommt der Prävention respiratorischer Infektionen zu. Ein vollständiger Impfschutz, insbesondere gegen SARS-CoV‑2, Influenza, Pneumokokken und RSV, ist dringend zu empfehlen. In der europäischen Leitlinie zu pulmonal-arterieller Hypertonie wurde ein entsprechendes Kapitel für EMAH mit Fokus auf die Eisenmenger-Physiologie ausgearbeitet [9].

Diverse alterstypische Begleiterkrankungen treten bei EMAH häufiger und früher auf als in der Allgemeinbevölkerung. Dazu zählen koronare Herzkrankheit (KHK), Schlaganfall, Nieren- und Leberfunktionsstörungen, aber auch Demenz, maligne Erkrankungen sowie psychiatrische Komorbiditäten und sexuelle Funktionsstörungen.

Eine Analyse auf Basis des Nationalen Registers für angeborene Herzfehler zeigte, dass 61 % aller EMAH mindestens eine nichtkardiale Komorbidität aufwiesen [10] Die Komorbiditätsrate nahm mit zunehmendem Alter und mit dem Schweregrad des Herzfehlers erwartungsgemäß zu.

Die häufigsten Komorbiditäten waren endokrinologische und metabolische Erkrankungen (Adipositas, Schilddrüsendysfunktion, Diabetes mellitus etc.) mit 30,4 %, Kreislauferkrankungen (arterieller Hypertonus, KHK, Atherosklerose etc.) mit 28,2 % sowie neurologische Erkrankungen mit 11,5 %. Die Niereninsuffizienz betraf nur 2,9 % aller EMAH, ist aber u. a. für die Prognose ein starker Prädiktor. Die Mortalität von PatientInnen mit einer moderat bis schwer eingeschränkten Nierenfunktion (eGFR <60 ml/min, bezogen auf 1,73 m²KOF) ist 5-fach erhöht im Vergleich zu PatientInnen mit normaler Nierenfunktion. Eine kongestive Hepatopathie kann insbesondere bei chronisch venöser Stauung auftreten, sie kann zu fibrotischen Umbauprozessen bis hin zur Zirrhose führen und ist u. a. mit einem erhöhten Blutungsrisiko assoziiert. Die bei zyanotischen Vitien bestehende Minderung des Sauerstoffpartialdrucks im arteriellen Blut führt zur vermehrten Erythropoese und in der Folge steigendem Hämatokrit. Bei erhöhter Viskosität kommt es zu erniedrigten Flussphänomene; das Risiko für Thrombosen ist erhöht. Eine Verdrängung anderer hämatopoetischer Zellreihen im Knochenmark sowie die hypoxiebedingte Schädigung der Megakaryozytenvorläuferzellen können in einer Thrombozytopenie sowie einer Thrombozytendysfunktion resultieren; das Blutungsrisiko kann verstärkt werden.

Insgesamt erfordert die Betreuung von EMAH nicht nur ein fundiertes internistisches Fachwissen, sondern v. a. ein gut etabliertes interdisziplinäres Netzwerk. Nur durch die enge Zusammenarbeit mit KollegInnen aus den relevanten Fachdisziplinen kann eine ganzheitliche Beurteilung der Befunde und eine patientenzentrierte Versorgung gewährleistet werden.

EMAH weisen bei bestimmten Risikokonstellationen ein erhöhtes Risiko für eine infektiöse Endokarditis auf. Dazu zählen dazu zyanotische, unkorrigierte Herzfehler, implantiertes Fremdmaterial (z. B. Klappenprothesen, Conduits und implantierte systemisch-pulmonale Shunts), angeborene Klappenfehlbildungen (z. B. bikuspide Aortenklappe) und eine bereits stattgehabte Endokarditis [5].

Die antibiotische Prophylaxe ist nur bei bestimmten zahnärztlichen Eingriffe (Zahnstein‑, Wurzelkanal‑, Zahnfleischbehandlungen, Operationen im Mundraum etc.) empfohlen; eine entsprechende Mundhygiene ist von besonderer Bedeutung. Zwei Wochen vor kardiochirurgischen oder interventionellen Eingriffen sollen mögliche dentogene Infektionsquellen behandelt sein. Beobachtungsstudien zeigen außerdem ein erhöhtes Risiko für eine infektiöse Endokarditis bei einigen nichtzahnärztliche Eingriffen. In den folgenden Situationen soll daher bei HochrisikopatientInnen eine antibiotische Prophylaxe erwogen werden: kardiovaskuläre Interventionen, Haut- und Wundbehandlungen, Transfusionen, Dialyse, Knochenmarkpunktionen, Endoskopien.

PatientInnen mit einer Prophylaxeindikation sollten stets einen Herzpass mitführen, aus dem die Diagnose, Risikoeinstufung, Indikation und Therapieanweisung zur Endokarditisprophylaxe klar hervorgehen. Dies erleichtert die Kommunikation mit behandelnden (Zahn‑)ÄrztInnen und unterstützt eine leitliniengerechte Durchführung präventiver Maßnahmen. Die Edukation der PatientInnen stellt einen wichtigen Pfeiler in der Prävention der infektiösen Endokarditis dar.

Da eine zunehmende Zahl der PatientInnen mit AHF das Erwachsenenalter erreicht, nimmt auch die Zahl der Patientinnen, die einen Kinderwunsch äußern, zu. Grundsätzlich ist für die meisten AHF in einem guten klinischen Zustand eine Schwangerschaft möglich. Eine Orientierung gibt die modifizierte WHO-Klassifikation, die auch einige AHF beinhaltet, in denen von einer Schwangerschaft abgeraten wird, wie z. B. bei einer schwer reduzierten ventrikulären Funktion oder dem Vorliegen einer PH. Eine individuelle Beratung der Patientin und der PartnerIn ist essenziell. Ebenso sollte eine Betreuung im EMAH-Zentrum erfolgen. Ein Kaiserschnitt ist aus kardialer Sicht in folgenden Situationen indiziert: bei oraler Antikoagulation, Pathologien der Aorta (z. B. Marfan-Syndrom), bei akuter Herzinsuffizienz und bei PH [4].

Daten des Nationalen Registers für angeborene Herzfehler zeigten, dass 71,5 % der Todesfälle verstorbener EMAH direkt auf den zugrunde liegenden Herzfehler zurückzuführen waren [7]. Die spezifischen Todesursachen waren hierbei:

In einer retrospektive Kohortenanalyse an EMAH über 60 Jahren wurden drei unabhängige Prädiktoren für die Mortalität identifiziert: die Ventrikelfunktion, eine Herzinsuffizienz mit entsprechender NYHA-Klassifikation sowie eine koronare Herzerkrankung [12].

Bereits EMAH mit milden Herzfehlern weisen ein erhöhtes Risiko für frühe Gebrechlichkeit und kognitive Einschränkungen (sog. Frailty-Syndrom) auf. Risikofaktoren hierfür sind weibliches Geschlecht, höheres Lebensalter, niedrigerer sozioökonomischer Status und Komorbiditäten [3]. Es besteht ein enger Zusammenhang zwischen chronischer Inflammation, vorzeitigen Alterungsprozessen und der Entwicklung von Frailty, Sarkopenie und kognitiver Dysfunktion bei chronisch kranken PatientInnengruppen, einschließlich EMAH [11]. Darüber hinaus treten bei EMAH überdurchschnittlich häufig psychische Begleiterkrankungen wie posttraumatische Belastungsreaktionen, Angststörungen und Depressionen auf. Diese sind nicht nur mit einer reduzierten Lebensqualität, sondern auch mit einer erhöhten Mortalität assoziiert.

Im deutschsprachigen Raum besteht keine einheitliche Regelung zur fachlichen Zuständigkeit. Einrichtungen verfolgen unterschiedliche Konzepte: Einige Zentren sind kinderkardiologisch geprägt, andere internistisch-kardiologisch und die nächsten gemischt. Die Wahl des jeweiligen Ansatzes beruht häufig auf lokalen Ressourcen, historischen Entwicklungen oder strukturellen Gegebenheiten. Alle drei Modelle gelten – sofern strukturell und personell adäquat aufgestellt – als fachlich geeignet für die Betreuung dieser komplexen PatientInnengruppe.

Für die EMAH-Betreuung ist jedoch eine gesonderte Zusatzweiterbildung sinnvoll, die in Deutschland sowohl KinderkardiologInnen als auch ErwachsenenkardiologInnen nach 18-monatiger Ausbildung und Vervollständigung eines Logbuchs sowie Ablegen einer Prüfung über die jeweiligen Landesärztekammern erwerben können, während beispielsweise in Österreich bisher keine akkreditierte EMAH-Weiterbildung etabliert ist.

Ein nichtgelungener Transitionsprozess geht mit erheblichen medizinischen und psychosozialen Risiken für EMAH einher. Das frühzeitige Einbeziehen der Jugendlichen ermöglicht eine strukturierte und altersgerechte Vorbereitung auf den Übergang in die Erwachsenenmedizin.

Neben der medizinischen Versorgung spielt die kardiopsychologische Mitbetreuung in dieser Phase eine zentrale Rolle. Sie unterstützt die Jugendlichen in der Bewältigung von Krankheitsängsten, in der Verarbeitung ihrer Diagnose und trägt maßgeblich zur Verbesserung der Adhärenz und Selbstständigkeit bei.

Auch die Aufklärung über existenzielle Themen, wie die mögliche Lebenszeitbegrenzung, Organtransplantationen und unterstützende Organersatzverfahren, palliative Therapieoptionen und die Bedeutung von Patientenverfügungen und Vorsorgedokumenten, sollte im Rahmen des Reifungsprozesses aktiv begleitet werden – sowohl ärztlich als auch psychologisch. Jugendliche und junge Erwachsene sollten alters- und entwicklungsentsprechend offen aufgeklärt werden. Den PatientInnen sollte ausreichend Zeit und Raum gegeben werden, um eine eigenständige Haltung zu entwickeln und sich bei Bedarf zusätzliche Informationen oder Zweitmeinungen einzuholen.

Nicht zuletzt ist eine sozialrechtliche Beratung (z. B. zu Reha, Beruf, Pflegegrad, Behinderung), essenziell, um langfristige Teilhabe und Lebensqualität zu sichern.

Durch eine strukturierte Transition kann diese vulnerable PatientInnengruppen lückenlos und lebenslang adäquat versorgt werden.

Die Versorgung von EMAH ist gelebte Interdisziplinarität. Angesichts der häufig komplexen Krankheitsbilder und zahlreicher Komorbiditäten ist es essenziell, die relevanten Fachdisziplinen frühzeitig konsiliarisch einzubinden und gemeinsam einen geeigneten Behandlungsansatz zu entwickeln. Nur durch ein multimodales, interprofessionell getragenes Behandlungskonzept lassen sich Überleben, Gesundheit und Lebensqualität verbessern.

Ein bewährtes Format hierfür kann ein sog. EMAH-Board sein – eine strukturierte interdisziplinäre Fallkonferenz mit VertreterInnen verschiedenster intra- und interdisziplinärer Fachrichtungen (Abb. 4). Im Rahmen dieser Besprechungen können komplex erkrankte EMAH ganzheitlich diskutiert werden. Gemeinsam wird ein individualisiertes Therapiekonzept erarbeitet, das im Anschluss mit den PatientInnen besprochen und konsentiert wird. Die aktive Einbeziehung der Betroffenen in Entscheidungsprozesse ist dabei unverzichtbar.

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Auch bei nichtkardialen chirurgischen oder interventionellen Eingriffen sollte – insbesondere bei Vorliegen von Herzinsuffizienz, PAH oder Herzrhythmusstörungen – eine Behandlung in einem EMAH-zertifizierten Zentrum erfolgen. Dort stehen sowohl erfahrene Anästhesieteams als auch bei Bedarf die Option zur temporären mechanischen Kreislaufunterstützung zur Verfügung – ein wichtiger Sicherheitsaspekt bei dieser Hochrisikogruppe.