Angeborene Stoffwechselstörungen – selten, kompliziert, ohne Therapieoption?!

Auszug

Obwohl wir von den Einzelenzymdefekten, aus denen die pathologischen Vorgänge und die Symptomatik bei Angeborenen Stoffwechselstörungen entstehen, sehr viel über die physiologischen Mechanismen im gesunden Organismus lernen können, haben Angeborene Stoffwechselstörungen i. Allg. einen „schlechten Ruf“ … Generell werden Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene mit Angeborenen Stoffwechselstörungen von einer überschaubaren Anzahl von Kolleg*innen betreut – weil sie als „selten“, „kompliziert“ und „ohne wirkliche Therapieoption“ wahrgenommen werden. Ja, jede angeborene Stoffwechselstörung für sich gehört in den Topf „Seltene Erkrankung“, aber kumulativ gesehen ist etwa jedes 500. Neugeborene von einer solchen betroffen, sodass angenommen werden kann, dass jede(r) von uns früher oder später einer Person mit einer Angeborenen Stoffwechselstörung begegnen wird. Etwa die Hälfte der Angeborenen Stoffwechselstörungen ist einer Therapie zugänglich (z. B. Ernährungstherapie, Medikamente, Enzymersatztherapie), die eine gute Entwicklung des Kindes und eine gute Lebensqualität der betroffenen Familien ermöglicht. …