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15.06.2018 | Leitthema | Ausgabe 9/2018 Open Access

Monatsschrift Kinderheilkunde 9/2018

Angewandte Genetik in der Pädiatrie

Zeitschrift:
Monatsschrift Kinderheilkunde > Ausgabe 9/2018
Autoren:
PhD PD Dr. med. S. B. Wortmann, H.‑C. Duba
Wichtige Hinweise

Redaktion

R. Kerbl, Leoben
K. Schmitt, Linz

Zusammenfassung

Mehr als in anderen Fachgebieten gehören angeborene Erkrankungen zum Alltag des Facharztes für Kinder- und Jugendmedizin. Die zunehmende Verfügbarkeit der Next Generation Sequencing-Methoden in den letzten 5 Jahren zeigt, dass die meisten dieser Erkrankungen genetischen bzw. monogenen Ursprungs sind, und eröffnet ungeahnte Möglichkeiten, aber auch Herausforderungen in Diagnostik und Therapie. Dieser Beitrag bietet einen Überblick über die Bedeutung genetischer Erkrankungen in der Pädiatrie, erläutert die Möglichkeiten, aber auch Limitationen moderner genetischer Diagnostik wie der Exomsequenzierung und ihre Auswirkungen auf die tägliche Patientenversorgung.

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