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Die Dermatologie
Erschienen in: Der Hautarzt 10/2006

01.10.2006 | Kurzkasuistiken

Anhidrotische ektodermale Dysplasie (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom)

verfasst von: S. Eigelshoven, H.-G. Lenard, U. Orth, T. Ruzicka, PD Dr. R. Kruse

Erschienen in: Die Dermatologie | Ausgabe 10/2006

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Auszug

Die Eltern des heute 6-jährigen Jungen berichten über eine ausgeprägte Hitzeunverträglichkeit. Eine Schweißsekretion wurde nie beobachtet. Bereits in der Neonatalperiode seien mehrfach Fieberschübe im Inkubator aufgetreten. Heute lege sich der Junge bei warmer Witterung zur Abkühlung auf kühlen Steinboden. Haare und Zähne seien nicht regelrecht ausgebildet. Seine beiden 3-eiigen Drillingsbrüder, sein jüngerer Bruder und seine Eltern seien gesund. …
Literatur
1.
Blume-Peytavi U, Gollnick HM, Fohles J et al. (1994) Anhidrotic ectodermal dysplasia. Disorder of the differentation of hair follicles and sweat glands leads to abnormal keratinisation. Hautarzt 45: 378–384CrossRefPubMed
2.
Clarke A, Phillips DI, Brown R, Harper PS (1987) Clinical aspects of X-linked hypohidrotic ectodermal dyspalsia. Arch Dis Child 62: 989–996PubMed
3.
Kere J, Srivastava AK, Montonen O et al. (1996) X-linked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia is caused by mutation in a novel transmembrane protein. Nature Genet 13: 409–416CrossRefPubMed
4.
5.
Micali G, Cook B, Blekys I, Solomon LM (1990) Structural hair abnormalities in ectodermal dysplasia. Pediatr Dermatol 7: 27–32PubMed
6.
Reed WB, Lopez DA, Landing B (1970) Clinical spectrum of anhidrotic ectodermal dysplasia. Arch Dermatol 102: 134–143CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Anhidrotische ektodermale Dysplasie (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom)
verfasst von
S. Eigelshoven
H.-G. Lenard
U. Orth
T. Ruzicka
PD Dr. R. Kruse
Publikationsdatum
01.10.2006
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Dermatologie / Ausgabe 10/2006
Print ISSN: 2731-7005
Elektronische ISSN: 2731-7013
DOI
https://doi.org/10.1007/s00105-006-1214-8

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