Aniridiesyndrom

Wir stellen eine Gruppe von 130 Patienten mit Aniridie vor, um auf die Komplexität des Erkrankungsbildes hinzuweisen. Anders als bei anderen kongenitalen okulären Anomalien ist die Aniridie durch eine Vielzahl im Laufe des Lebens auftretende Komplikationen gekennzeichnet, die bis zur Erblindung führen können (Katarakt, Glaukom, Keratopathie). Des Weiteren besteht bei der Durchführung intraokularer Operationen die Gefahr der Entwicklung eines Aniridie-Fibrose-Syndroms bzw. eines „anterior segment fibrosis syndrome“ (ASFS), welches eine nichtinfektiöse intraokulare fibrotische Narbenbildung darstellt, oft verbunden mit Hypotonie und Phthisis. Gerade das visuslimitierende Aniridieglaukom wird bislang aufgrund der besonderen diagnostischen Probleme zu häufig übersehen und kann zur irreversiblen Optikusatrophien führen.

Folgende Vorgehensweisen können dazu beitragen, die Intensität der Komplikationen zu mindern bzw. ihnen zumindest partiell vorzubeugen: lokale Prophylaxe der Epitheliopathie ab Erstvorstellung; Druckmessungen ab Erstvorstellung; VEP (visuell evozierte Potenziale) jährlich, Gesichtsfeld so früh wie möglich und klinikübergreifende Optimierung der operativen Therapie (nur die besten Operateure ihrer Subspezialität für die unterschiedlichen Komplikationen) bei konstanter und kontinuierlicher Betreuung durch nur einen erfahrenen Kinder- und Low-Vision-Ophthalmologen als „Aniridielotse“ für die Patienten. Dieser kontinuierlich betreuende Augenarzt adaptiert die benötigten Hilfsmittel an das Stadium der Erkrankung und an den oft steigenden Bedarf des Patienten und berät ihn zudem hinsichtlich schulischer und beruflicher Integration sowie sozialrechtlicher Besonderheiten. Zudem sollte der betreuende Augenarzt die Patienten mit kongenitaler Aniridie über die möglichen systemischen Begleiterkrankungen auf metabolem und neurologischem Gebiet informieren und ggf. entsprechende Abklärungen einleiten.