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01.06.2014 | Leitthema | Ausgabe 6/2014

Der Hautarzt 6/2014

Anomalien der Nägel und Zähne als Schlüssel für die Diagnose von Genodermatosen

Zeitschrift:
Der Hautarzt > Ausgabe 6/2014
Autor:
Prof. Dr. P. Itin

Zusammenfassung

Hintergrund

Es gibt rund 10.000 monogene Erkrankungen, und etwa 30 % zeigen eine Mitbeteiligung des Integuments. Bei dieser Vielfalt von genetischen Erkrankungen mit Hautbeteiligung ist die Diagnosestellung oft schwierig.

Ziel der Arbeit

Dem klinisch tätigen Dermatologen sollen Schlüsselbefunde an Nägeln und Zähnen vermittelt werden, die bei der Diagnosestellung von seltenen genetischen Erkrankungen helfen können.

Diskussion

Genodermatosen manifestieren sich häufig nicht als komplettes Vollbild eines bekannten Syndroms, sondern zeigen sich eher oligo- oder manchmal sogar monosymptomatisch. Um dennoch in dieser Situation die Diagnose einer seltenen Genodermatose stellen zu können, braucht es die Kenntnis von Schlüsselsymptomen und Schlüsselbefunden, die charakteristisch sind für eine spezifische Genodermatose, sodass in einem hohen Prozentsatz die entsprechende Mutation im krankheitsverursachenden Gen gefunden werden kann, auch wenn nicht alle geforderten Befunde beim Patienten zu erheben sind. Zu solchen Schlüsselbefunden können Nagel- und Zahnveränderungen gehören. Beide Strukturen stammen aus dem Ektoderm, und deshalb sind nicht selten ektodermale Entwicklungsstörungen kombiniert mit Nagel und Zahnveränderungen. Ein Blaschko-lineäres Schmelzdefektmuster an den Zähnen ist hoch suggestiv für eine fokale dermale Hypoplasie, auch wenn nur wenige andere Befunde vorliegen. Zahnschmelzdefekte kombiniert mit perigingivalen Fibromen sind hoch verdächtig auf das Vorliegen einer tuberösen Sklerose. Auf der anderen Seite ist eine trianguläre Lunula mit Malformation und Dystrophie des Daumennagels hinweisend auf ein Nagel-Patella-Syndrom. Die vorliegende Arbeit soll einen Überblick zu den genetischen Nagel und Zahnanomalien geben.

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