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16.11.2016 | SSIEM 2015 | Ausgabe 1/2017

Journal of Inherited Metabolic Disease 1/2017

Antenatal manifestations of inborn errors of metabolism: prenatal imaging findings

Zeitschrift:
Journal of Inherited Metabolic Disease > Ausgabe 1/2017
Autoren:
Laurent Guibaud, Sophie Collardeau-Frachon, Audrey Lacalm, Mona Massoud, Massimiliano Rossi, Marie Pierre Cordier, Christine Vianey-Saban
Wichtige Hinweise
Communicated by: Jaak Jaeken

Abstract

Prenatal manifestations of inborn errors of metabolism (IEM) are related to severe disorders involving metabolic pathways active in the fetal period and not compensated by maternal or placental metabolism. Some prenatal imaging findings can be suggestive of such conditions—especially in cases of consanguinity and/or recurrence of symptoms—after exclusion of the most frequent nonmetabolic etiologies. Most of these prenatal imaging findings are nonspecific. They include mainly ascites and hydrops fetalis, intrauterine growth restriction (IUGR), central nervous system (CNS) anomalies, echogenic kidneys, epiphyseal stippling, craniosynostosis, and a wide spectrum of dysostoses. These anomalies can be isolated, but in most cases, an IEM is suggested by an association of features. It must be stressed that the diagnosis of an IEM in the prenatal period is based on a close collaboration between specialists in fetal imaging, medicine, genetics, biology, and pathology.

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