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07.08.2018 | Industrieforum | Ausgabe 4/2018

Pädiatrie 4/2018

Antisense-Oligonukleotid zur Therapie der spinalen Muskelatrophie

Zeitschrift:
Pädiatrie > Ausgabe 4/2018
Autor:
aam
_ Die spinale Muskelatrophie (SMA) zählt mit einer Häufigkeit von 1 : 10.000 bei Neugeborenen zu den seltenen Erkrankungen. In Deutschland leben schätzungsweise 1.500 Menschen mit SMA. Gleichzeitig ist sie eine der häufigsten genetisch bedingten Todesursachen. In 95 % der Fälle liegen der SMA Mutationen (Deletion des SMN1-Gens und Defekt des SMN2-Gens) auf Chromosom 5 zugrunde, die zu einem Mangel an dem für Motoneuronen lebenswichtigen Protein SMN („survival of motor neuron“) führen. Die Folge ist eine progrediente Degeneration von Motoneuronen im Rückenmark und Hirnstamm sowie eine schwere Muskelatrophie. ...

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