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Seltener Immundefekt: Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrome (APDS)

© Pharming Group N.V.

Dies ist ein Angebot unseres Content-Partners* Pharming, der für diesen Inhalt verantwortlich ist.

Beim Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) handelt es sich um einen seltenen, schweren progredienten Immundefekt mit äußerst heterogener Symptomatik. Eine frühzeitige Diagnosestellung und Therapie ist für das Überleben der Patienten von entscheidender Bedeutung. 

APDS – genau hinschauen lohnt sich

APDS wird durch Varianten zweier Gene verursacht, die für die Phosphoinositid-3-Kinase δ (PI3Kδ) kodieren: PIK3CD und PIK3R1. Varianten dieser Gene führen zu einer Hyperaktivität des PI3Kδ-Signalwegs. Eine ausgewogene Signalgebung im PI3Kδ-Pfad ist für die physiologische Immunfunktion unerlässlich. Wenn dieser Pfad hyperaktiv ist, reifen die Immunzellen nicht richtig aus und funktionieren nicht ordnungsgemäß, was zu Immunschwäche und Dysregulation führt.

APDS im Praxisalltag erkennen

Das klinische Bild von APDS ist heterogen mit erhöhter Infektanfälligkeit, Immunschwäche, Autoimmunität, Malignität, Allergien und Autoinflammation. Betroffene weisen zwar typische Laborabnormitäten auf, aber eine eindeutige Diagnose kann jedoch nur anhand einer genetischen Untersuchung gestellt werden.

Pathomechanismus – warum Betroffene unter APDS leiden

Ursache von APDS (Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome) ist ein Gendefekt der zellulären Phosphoinositid-3-Kinase δ (PI3Kδ). Dieses Enzym gehört zur Familie der Kinasen und spielt eine zentrale Rolle bei der zellulären Signaltransduktion, insbesondere bei der Entwicklung und Funktion des Immunsystems.

APDS behandeln

Die pharmakologischen Therapien fokussieren sich in erster Linie auf die Kontrolle der klinischen Manifestationen. Sie setzen am PI3Kδ-Signalweg nachgelagert an und können die Progression des APDS nicht verhindern.

Hochgradige multiple Belastungen der APDS-Patienten

In Bezug auf die Symptomatik, Progression und Mortalität ist jeder Fall von APDS individuell. Eines jedoch ist allen gemein – eine signifikante Verschlechterung der Lebensqualität. Diese ergibt sich durch die physische Beanspruchung, die Behandlungslast, die soziale Isolation sowie die mentale Belastung.

Mehr als Lupus: Der lange Weg einer Patientin zur Diagnose Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS)

Die im Fachjournal Frontiers in Pediatrics publizierte Kasuistik beschreibt eine erwachsene Patientin, deren Krankengeschichte exemplarisch die diagnostischen Fallstricke des Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) aufzeigt. Schon früh traten deutliche Warnzeichen wie Wachstumsverzögerungen, rezidivierende Atemwegsinfektionen und ein IgA-Mangel auf. Dennoch dauerte es mehr als ein Jahrzehnt, bis die korrekte Diagnose gestellt wurde.

* Hinweis zu unseren Content-Partnern

Dieser Content Hub enthält Informationen des Unternehmens über eigene Produkte und Leistungen. Die Inhalte werden verantwortlich von den Unternehmen eingestellt und geben deren Meinung über die Eigenschaften der erläuterten Produkte und Services wieder. Für den Inhalt übernehmen die jeweiligen Unternehmen die vollständige Verantwortung.

Bildnachweise
Grafische Darstellung einer Immunzelle mit Zahnrädern im Kern/© Pharming, Teenagerin sitzt im Bett, während sie hustet/© Vladimir Vladimirov | Getty Images (Symbolbild mit Fotomodell), Arzt untersucht Teenager an den Lymphknoten/© South_agency | GettyImages (Symbolbild mit Fotomodellen), Pathomechanismus APDS/© Pharming, Teenager sitzt auf einer Praxisliege, während er mit Arzt spricht/© South_agency | GettyImages (Symbolbild mit Fotomodellen), Junge Frau sitzt mit Schmerzen im Bett/© elenaleonova | GettyImages, Junge Frau hustet in ihre Armbeuge/© fizkes | GettyImages (Symbolbild, KI-generiert)