Aplastische Anämie

Die aplastische Anämie (AA) ist eine sehr seltene, in vielen Fällen lebensbedrohliche Erkrankung der Hämatopoese. Sie ist durch eine Bi- oder Panzytopenie bei gleichzeitiger Aplasie oder Hypoplasie der Hämatopoese charakterisiert. Es gibt angeborene und erworbene Formen. In den letzten Jahren wurde deutlich, dass auch bei einem Teil der Erkrankungen im Erwachsenenalter genetische Faktoren eine Rolle spielen, v. a. Mutationen in den Genen des Telomerasekomplexes. Therapieoptionen sind die allogene Stammzelltransplantation und die immunsuppressive Therapie. Die Therapieentscheidung hängt vom Schwergrad der Erkrankung, dem Alter und der Komorbidität der Patienten sowie von der Verfügbarkeit eines Stammzellspenders ab. Bei jungen Patienten mit einem passenden HLA-identischen Spender liegt die Überlebenswahrscheinlichkeit inzwischen über 90 %, sofern Knochenmark als Stammzellquelle gewählt wird und die Konditionierung mit einem Antithymozytenglobulin(ATG)-haltigen Schema erfolgt. Die Ergebnisse der Transplantation von einem HLA-kompatiblen unverwandten Spender haben sich im letzten Jahrzehnt deutlich verbessert, sodass für sehr junge Patienten zunehmend dieses Verfahren in der Erstlinientherapie in Betracht gezogen wird. Der Goldstandard in der immunsuppressiven Therapie ist ATG in Kombination mit Cyclosporin A (CsA). ATG, ein polyvalentes Antikörperpräparat, entsteht durch Immunisierung von Tieren mit humanen Thymozyten. ATG aus Pferden führt zu einer besseren Ansprechrate und Überlebenswahrscheinlichkeit als Kaninchen-ATG. Neue Studien zeigen ein trilineäres Ansprechen auf den Thrombopoetinrezeptoragonisten Eltrombopag bei ATG/CsA-therapierefraktären Patienten. In klinischen Studien wird Eltrombopag aktuell zusammen mit einer Immunsuppression als Primärtherapie geprüft.