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Der Nervenarzt
Erschienen in: Der Nervenarzt 12/2018

07.05.2018 | Apoplex | Kurzbeiträge

Juvenile familiäre vertebrobasiläre Hirninfarkte durch Adenosin-Deaminase-2-Mangel

verfasst von: Prof. Dr. T. Etgen, T. Kiefer, M. Luther, R. Haberl

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 12/2018

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Auszug

Juvenile ischämische Hirninfarkte weisen eine andere, oft seltene Ätiologie auf [1]. Wir berichten über eine Familie, bei der 4 von 5 Kindern in unterschiedlicher Ausprägung vorwiegend vertebrobasiläre Hirninfarkte, passagere vaskulitische Hautveränderungen und einen Immunglobulin(Ig)-A-Mangel bei ansonsten unauffälliger Familienanamnese zeigten. Nachdem die Ätiologie über viele Jahre unklar blieb, konnte schließlich der vor kurzem neu beschriebene Adenosin-Deaminase(ADA)-2-Mangel als Ursache diagnostiziert werden. …
Literatur
1.
Fischer M, Eckert B, Rother J (2018) Juveniler Schlaganfall – was gibt es zu beachten? Nervenarzt 89:124–135CrossRef
2.
Etgen T, Sander D, Winbeck K et al (2004) Familiäre juvenile vertebro-basiläre Infarkte – Sonderform einer Vaskulitis? Aktuelle Neurol 31:S172CrossRef
3.
Zhou Q, Yang D, Ombrello AK et al (2014) Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2. N Engl J Med 370:911–920CrossRef
4.
Van Montfrans JM, Hartman EA, Braun KP et al (2016) Phenotypic variability in patients with ADA2 deficiency due to identical homozygous R169Q mutations. Rheumatology (Oxford) 55:902–910CrossRef
5.
Caorsi R, Penco F, Grossi A et al (2017) ADA2 deficiency (DADA2) as an unrecognised cause of early onset polyarteritis nodosa and stroke: a multicentre national study. Ann Rheum Dis 76:1648–1656CrossRef
Metadaten
Titel
Juvenile familiäre vertebrobasiläre Hirninfarkte durch Adenosin-Deaminase-2-Mangel
verfasst von
Prof. Dr. T. Etgen
T. Kiefer
M. Luther
R. Haberl
Publikationsdatum
07.05.2018
Verlag
Springer Medizin
Schlagwörter
Apoplex
CADASIL
Erschienen in
Der Nervenarzt / Ausgabe 12/2018
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI
https://doi.org/10.1007/s00115-018-0530-4

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