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Journal of Neurology
Erschienen in: Journal of Neurology 6/2014

01.06.2014 | Journal club

Applications of next-generation whole exome sequencing

verfasst von: Katharine E. Harding, Neil P. Robertson

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 6/2014

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Excerpt

Since the publication of the first human genome in 2001, significant advances in understanding the genetic aetiology of neurological diseases have been made. However, genetic heterogeneity, relative rarity of clinical presentation, and high cost of current genetic sequencing methods have limited identification of causative mutations in many other patients. It is becoming apparent that a range of mutations may cause similar clinical phenotypes, which means that consecutive Sanger sequencing of individual genes is time consuming and very expensive, and still may not provide a final answer. …
Metadaten
Titel
Applications of next-generation whole exome sequencing
verfasst von
Katharine E. Harding
Neil P. Robertson
Publikationsdatum
01.06.2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 6/2014
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-014-7372-1

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