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Child's Nervous System
Erschienen in: Child's Nervous System 1/2012

01.01.2012 | Brief Communication

Are patients with encephalocraniocutaneous lipomatosis at increased risk of developing low-grade gliomas?

verfasst von: Elvis Terci Valera, María Sol Brassesco, Carlos Alberto Scrideli, Marcus Vinicius de Castro Barros, Antonio Carlos Santos, Ricardo Santos Oliveira, Hélio Rubens Machado, Luiz Gonzaga Tone

Erschienen in: Child's Nervous System | Ausgabe 1/2012

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Abstract

Introduction

Cancer-prone genetic disorders are responsible for brain tumors in a considerable proportion of children. Additionally, rare genetic syndromes associated to cancer development may potentially disclose genetic mechanisms related to oncogenesis.

Method

We describe two pediatric patients with encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL), a very rare genetic syndrome with around 60 reported cases, which developed low-grade astrocytoma at 3 and 12 years of age.

Results

Patients with ECCL seem to be at risk of benign forms of osseous tumors such as ossifying fibromas, odontomas, and osteomas.

Conclusion

The association between brain tumor and ECCL was previously reported only once, in a pediatric case of a mixed neuronal–glial histology. Whether ECCL may be a genetic condition of predisposing brain tumor in children strongly needs to be addressed.
Literatur
1.
Andreadis DA, Rizos CB, Belazi M, Peneva M, Antoniades DZ (2004) Encephalocraniocutaneous lipomatosis accompanied by maxillary compound odontoma and juvenile angiofibroma: report of a case. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 70(11):889–891PubMedCrossRef
2.
Blaney SM, Kun LE, Hunter J, Rorke-Adams LB, Lau C, Strother D, Pollack IF (2006) Tumors of the central nervous system. In: Pizzo PA, Poplack DG (eds) Principles and practice of pediatric oncology. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, pp 786–864
3.
Brassesco MS, Valera ET, Becker AP, Castro-Gamero AM, de Aboim MA, Santos AC, Scrideli CA, Oliveira RS, Machado HR, Tone LG (2010) Low-grade astrocytoma in a child with encephalocraniocutaneous lipomatosis. J Neurooncol 96(3):437–441PubMedCrossRef
4.
Fishman MA, Chang CS, Miller JE (1978) Encephalocraniocutaneous lipomatosis. Pediatrics 61(4):580–582PubMed
5.
Gawel J, Schwartz RA, Józwiak S (2003) Encephalocraniocutaneous lipomatosis. J Cutan Med Surg 7(1):61–75PubMedCrossRef
6.
Gutmann DH (2008) Using neurofibromatosis-1 to better understand and treat pediatric low-grade glioma. J Child Neurol 23(10):1186–1194PubMedCrossRef
7.
Haberland C, Perou M (1970) Encephalocraniocutaneous lipomatosis. A new example of ectomesodermal dysgenesis. Arch Neurol 22(2):144–155PubMedCrossRef
8.
9.
Happle R, Steijlen PM (1993) Encephalocraniocutaneous lipomatosis. A non-hereditary mosaic phenotype. Hautarzt 44(1):19–22PubMed
10.
Lo Muzio L (2008) Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome). Orphanet J Rare Dis 3:32PubMedCrossRef
11.
MacLaren MJ, Kluijt I, Koole FD (1995) Ophthalmologic abnormalities in encephalocraniocutaneous lipomatosis. Doc Ophthalmol 90(1):87–98PubMedCrossRef
12.
Moog U, Jones MC, Viskochil DH, Verloes A, Van Allen MI, Dobyns WB (2007) Brain anomalies in encephalocraniocutaneous lipomatosis. Am J Med Genet A 143A(24):2963–2972PubMedCrossRef
13.
Moog U, Roelens F, Mortier GR, Sijstermans H, Kelly M, Cox GF, Robson CD, Kimonis VE (2007) Encephalocraniocutaneous lipomatosis accompanied by the formation of bone cysts: harboring clues to pathogenesis? Am J Med Genet A 143A(24):2973–2980PubMedCrossRef
14.
15.
Napolioni V, Moavero R, Curatolo P (2009) Recent advances in neurobiology of tuberous sclerosis complex. Brain Dev 31(2):104–113PubMedCrossRef
16.
Orr LC, Fleitz J, McGavran L, Wyatt-Ashmead J, Handler M, Foreman NK (2002) Cytogenetics in pediatric low-grade astrocytomas. Med Pediatr Oncol 38(3):173–177PubMedCrossRef
17.
Phi JH, Park SH, Chae JH, Wang KC, Cho BK, Kim SK (2010) Papillary glioneuronal tumor present in a patient with encephalocraniocutaneous lipomatosis: case report. Neurosurgery 67(4):E1165–E1169PubMedCrossRef
18.
Rubegni P, Risulo M, Sbano P, Buonocore G, Perrone S, Fimiani M (2003) Encephalocraniocutaneous lipomatosis (Haberland syndrome) with bilateral cutaneous and visceral involvement. Clin Exp Dermatol 28(4):387–390PubMedCrossRef
19.
Zielińska-Kaźmierska B, Grodecka J, Jabłońska-Polakowska L, Arkuszewski P (2005) Mandibular osteoma in the encephalocraniocutaneous lipomatosis. J Craniomaxillofac Surg 33(4):286–289PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Are patients with encephalocraniocutaneous lipomatosis at increased risk of developing low-grade gliomas?
verfasst von
Elvis Terci Valera
María Sol Brassesco
Carlos Alberto Scrideli
Marcus Vinicius de Castro Barros
Antonio Carlos Santos
Ricardo Santos Oliveira
Hélio Rubens Machado
Luiz Gonzaga Tone
Publikationsdatum
01.01.2012
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Child's Nervous System / Ausgabe 1/2012
Print ISSN: 0256-7040
Elektronische ISSN: 1433-0350
DOI
https://doi.org/10.1007/s00381-011-1601-z

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