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Erschienen in:
07.07.2022 | Astrozytom | Leitthema
Tuberöse Sklerose (TS)
Eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung mit aus der Molekularpathologie abgeleitetem Therapieansatz
Erschienen in: Clinical Epileptology | Ausgabe 3/2022
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Hintergrund
Die tuberöse Sklerose (TS) ist eine seltene, multisystemische, autosomal-dominant vererbbare Erkrankung. Die Krankheit manifestiert sich durch das Wachstum von Hamartomen in verschiedenen Organsystemen, unter anderem im Gehirn, in den Nieren, in der Haut und in der Lunge. Nach Identifikation der zugrunde liegenden pathogenen Genvarianten und des Pathomechanismus im Sinne einer Enthemmung des „mammalian target of rapamycin“(mTOR)-Signalweges können die Betroffenen von in die Pathogenese eingreifenden Inhibitoren dieses Signalweges profitieren. Die TS ist somit der Prototyp einer genetischen Erkrankung, bei der nach der Aufklärung der Molekularpathologie ein Therapieansatz entwickelt werden konnte, der die wesentlichen Symptome bzw. den Krankheitsverlauf abmildern und lebensbedrohliche Komplikationen abwenden kann.
Zielsetzung der Arbeit
Beschreibung von Pathogenese und Klinik der TS sowie der Therapie von deren vielfältigen Manifestationen, wobei ausführlich auf die Epilepsietherapie und die Bedeutung der mTOR-Inhibitoren eingegangen wird.
Methode
Übersichtsartikel.
Ergebnisse und Diskussion
Die Verwendung von mTOR-Inhibitoren bietet die Möglichkeit, gleichzeitig völlig verschiedenartige Symptome und so auch den Krankheitsverlauf abzumildern. Ihr Einsatz sollte gut koordiniert in einem interdisziplinär arbeitenden Team aus den verschiedenen mit dem Krankheitsbild jeweils gut vertrauten Spezialisten und abgestimmt mit den nach wie vor notwendigen anderen Therapieverfahren erfolgen.