Okuläre Veränderungen bei Pseudoxanthoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die sich durch charakteristische Veränderungen an der Haut, im arteriellen Gefäßsystem und an den Augen manifestiert. Die Erkrankung wird durch biallelische Mutationen im ABCC6-Gen auf Chromosom 16 verursacht, die zu einer pathologischen Kalzifizierung von elastischen Fasern führen. Typische okuläre Manifestationen, die fundoskopisch sichtbar sind, umfassen die sog. Peau d’orange, angioide Streifen und Kometenschweifläsionen und sind auf eine Kalzifizierung der Bruch-Membran zurückzuführen. Fortschritte in der multimodalen Bildgebung haben die Erkennung dieser Charakteristika erheblich verbessert. Okuläre Komplikationen bei PXE umfassen die Entwicklung von sekundären Neovaskularisationen, die mit Anti-„vascular endothelial growth factor“ (VEGF)-Injektionen behandelt werden können. Bei Verdacht auf PXE sollten zur Diagnosesicherung eine molekulargenetische Untersuchung sowie eine humangenetische Beratung erfolgen, und eine rechtzeitige Anbindung an ein spezialisiertes Zentrum sollte eingeleitet werden. Eine interdisziplinäre Betreuung und Therapie von Komplikationen, insbesondere in Zusammenarbeit mit der Angiologie, sind für die Behandlung dieser Multisystemerkrankung unerlässlich. Obwohl derzeit noch keine zugelassene kausale Therapie für PXE existiert, ist eine korrekte und frühe Diagnosestellung anhand phänotypischer Charakteristika entscheidend. Neben der frühzeitigen Erkennung weiterer betroffener Familienmitglieder sowie einer rechtzeitigen Behandlung von Sekundärkomplikationen ermöglicht sie den Patienten zudem eine potenzielle Teilnahme an laufenden klinischen Studien. Mehrere laufende oder geplante klinische Studien sind aussichtsreich und könnten bei Erfolg zu einer verbesserten Versorgung und Prognose der Patienten führen.