Ein 46-jähriger Patient stellte sich in unserer Ambulanz mit einem seit 8 Jahren bestehenden Bindehauttumor unklarer Genese vor. Anamnestisch sei der Befund erstmals nach einem Fremdkörperereignis aufgetreten. Der prominente und stark hyperämische Tumor wurde daraufhin biopsiert (Abb. 1a). Die histopathologische Aufarbeitung ergab eine subepitheliale Amyloidablagerung mit Anfärbung in der Kongorot-Färbung (Abb. 1c), sowie eine typische apfelgrüne Doppelbrechung des Amyloids unter polarisiertem Licht (Abb. 1d). Es zeigten sich insgesamt keine histopathologischen Hinweise auf ein Lymphom im vorliegenden Präparat. Allerdings kann das Vorliegen einer konjunktivalen Amyloidose theoretisch mit einer plasmozytisch differenzierten B‑Zell-Neoplasie assoziiert sein.
Abb. 1
a Initiales klinisches Bild des vorderen Augenabschnitts am linken Auge mit dem nasal gelegenen, stark hyperämischen und prominenten Bindehauttumor. b Tumorpräparat in Kongorot-Färbung mit subepithelialer Amyloidablagerung. c Präparat des Tumors in Kongorot-Färbung unter polarisiertem Licht mit pathognomonischer apfelgrüner Doppelbrechung als Zeichen des Dichroismus
Das klinische Bild von APDS ist heterogen mit erhöhter Infektanfälligkeit, Immunschwäche, Autoimmunität, Malignität, Allergien und Autoinflammation. Betroffene weisen zwar typische Laborabnormitäten auf, aber eine eindeutige Diagnose kann jedoch nur anhand einer genetischen Untersuchung gestellt werden.
Ursache von APDS (Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome) ist ein Gendefekt der zellulären Phosphoinositid-3-Kinase δ (PI3Kδ). Dieses Enzym gehört zur Familie der Kinasen und spielt eine zentrale Rolle bei der zellulären Signaltransduktion, insbesondere bei der Entwicklung und Funktion des Immunsystems.
Beim Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) handelt es sich um einen seltenen, schweren progredienten Immundefekt mit äußerst heterogener Symptomatik. Eine frühzeitige Diagnosestellung und Therapie ist für das Überleben der Patienten von entscheidender Bedeutung.
Bis 2050 wird etwa jedes dritte Kind in Europa kurzsichtig sein [1]. Zur Vermeidung sehkraftgefährdender Folgekomplikationen ist die Progressionsverlangsamung der pädiatrischen Myopie* – z. B. mit niedrig dosiertem Atropin – von zentraler Bedeutung [2,3].
