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Journal of Clinical Immunology
Erschienen in: Journal of Clinical Immunology 2/2019

22.02.2019

Auto-inflammation in a Patient with a Novel Homozygous OTULIN Mutation

verfasst von: Mohammad Nabavi, Mohammad Shahrooei, Hassan Rokni-Zadeh, Jeroen Vrancken, Majid Changi-Ashtiani, Kian Darabi, Mostafa Manian, Farhad Seif, Isabelle Meyts, Arnout Voet, Leen Moens, Xavier Bossuyt

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 2/2019

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Literatur
1.
Damgaard RB, Walker JA, Marco-Casanova P, Morgan NV, Titheradge HL, Elliott PR, et al. The deubiquitinase OTULIN is an essential negative regulator of inflammation and autoimmunity. Cell. 2016;166:1215–1230.e20.CrossRefPubMedPubMedCentral
2.
Zhou Q, Yu X, Demirkaya E, Deuitch N, Stone D, Tsai WL, et al. Biallelic hypomorphic mutations in a linear deubiquitinase define otulipenia, an early-onset autoinflammatory disease. Proc Natl Acad Sci U. S. A. 2016;113:10127–32.CrossRefPubMedPubMedCentral
3.
Keusekotten K, Elliott PR, Glockner L, Fiil BK, Damgaard RB, Kulathu Y, et al. OTULIN antagonizes LUBAC signaling by specifically hydrolyzing Met1-linked polyubiquitin. Cell. 2013;153:1312–26.CrossRefPubMedPubMedCentral
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Boisson B, Laplantine E, Prando C, Giliani S, Israelsson E, Xu Z, et al. Immunodeficiency, autoinflammation and amylopectinosis in humans with inherited HOIL-1 and LUBAC deficiency. Nat Immunol. 2012;13:1178–86.CrossRefPubMedPubMedCentral
5.
Boisson B, Laplantine E, Dobbs K, Cobat A, Tarantino N, Hazen M, et al. Human HOIP and LUBAC deficiency underlies autoinflammation, immunodeficiency, amylopectinosis, and lymphangiectasia. J Exp Med. 2015;212:939–51.CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
Auto-inflammation in a Patient with a Novel Homozygous OTULIN Mutation
verfasst von
Mohammad Nabavi
Mohammad Shahrooei
Hassan Rokni-Zadeh
Jeroen Vrancken
Majid Changi-Ashtiani
Kian Darabi
Mostafa Manian
Farhad Seif
Isabelle Meyts
Arnout Voet
Leen Moens
Xavier Bossuyt
Publikationsdatum
22.02.2019
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 2/2019
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI
https://doi.org/10.1007/s10875-019-00599-3

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