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01.12.2014 | Case report | Ausgabe 1/2014 Open Access

Italian Journal of Pediatrics 1/2014

Autoimmune haematological disorders in two Italian children with Kabuki Syndrome

Zeitschrift:
Italian Journal of Pediatrics > Ausgabe 1/2014
Autoren:
Paola Giordano, Giuseppe Lassandro, Maria Sangerardi, Maria Felicia Faienza, Federica Valente, Baldassarre Martire
Wichtige Hinweise

Electronic supplementary material

The online version of this article (doi:10.​1186/​1824-7288-40-10) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Competing interests

The authors declare that they have no competing interests.

Authors’ contributions

MB and LG wrote the draft version. All authors read, revised and approved the manuscript.

Abstract

Kabuki syndrome (also called Niikawa-Kuroki syndrome) is a rare genetic disease described for the first time in Japan, characterised by anomalies in multiple organ systems and often associated with autoimmune disorders and impaired immune response. We herein report the clinical history, the therapeutic approach and the outcome of two children with Kabuki syndrome who developed autoimmune haematological disorders (haemolytic anaemia and immune thrombocytopenia). Factors regarding differential diagnosis and interventions in better management of this syndrome and its complications are discussed. This is the first report of Italian children with autoimmune haematological disorders complicating Kabuki syndrome.
Zusatzmaterial
Authors’ original file for figure 1
13052_2013_342_MOESM1_ESM.tiff
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13052_2013_342_MOESM2_ESM.tiff
Literatur
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