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Erschienen in: Der Ophthalmologe 12/2007

01.12.2007 | Originalien

Autosomal-dominant erbliche Optikusatrophie vs. Lebersche Optikusneuropathie – Wie kann man sie unterscheiden?

verfasst von: Dr. B. Leo-Kottler, H. Jägle, T. Küpker, S. Schimpf

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 12/2007

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Zusammenfassung

Hintergrund

Patienten mit einer langjährig bekannten beidseitigen Optikusatrophie und für ADOA typischem klinischem Bild wurden durch molekulargenetische Analysen als atypische LHON-Fälle identifiziert.

Methoden

Drei Patienten mit beidseitiger Optikusatrophie und zentralen Gesichtsfeldausfällen wurden klinisch zunächst als ADOA-Fälle diagnostiziert. Daraufhin wurden aus genomischen DNA-Proben aus Lymphozyten nach PCR-Amplifikation mittels Sequenzierung die einzelnen kodierenden Exons einschließlich der flankierenden Intron/UTR-Sequenzen des OPA-1-Gens analysiert. Nachdem keine für ADOA typischen Veränderungen nachweisbar waren, wurde die aus Lymphozyten isolierte mitochondriale DNA aller Patienten auch auf LHON-relevante Punktmutationen hin untersucht.

Ergebnisse

Drei Patienten (2 Männer, 1 Frau) aus 3 nicht miteinander verwandten Familien, die aufgrund des klinischen Bilds und Krankheitsverlaufs zunächst als ADOA-Fälle diagnostiziert wurden, wiesen keine typischen Mutationen des OPA-1-Gens auf, sondern wurden über die Analyse der mitochondrialen DNA als atypische LHON-Fälle mit je einer klassischen Mutation an den Positionen 3460, 11778 und 14484 des mitochondrialen Genoms identifiziert. Der Stammbaum ließ in allen 3 Fällen sowohl eine dominante als auch eine mitochondrial-maternale Vererbung zu. Das klinische Bild der LHON variierte erheblich gegenüber dem klassischen Krankheitsverlauf von LHON.

Schlussfolgerung

Atypische LHON-Patienten mit beidseitiger Optikusatrophie und Zentralskotomen können von anderen erblichen Optikusatrophien, speziell von der ADOA, nur durch eine sorgfältige molekulargenetische Analyse unterschieden werden. Da die genaue Zuordnung für die individuelle Beratung der Patienten bedeutsam ist, darf in diesen seltenen Fällen eine solche Doppeluntersuchung nicht unterbleiben.
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Metadaten
Titel
Autosomal-dominant erbliche Optikusatrophie vs. Lebersche Optikusneuropathie – Wie kann man sie unterscheiden?
verfasst von
Dr. B. Leo-Kottler
H. Jägle
T. Küpker
S. Schimpf
Publikationsdatum
01.12.2007
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Ophthalmologie / Ausgabe 12/2007
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI
https://doi.org/10.1007/s00347-007-1577-y