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Erschienen in:
06.11.2017 | Vitreoretinal Disorders and Vitrectomy
Autosomal-dominante Optikusatrophie
Erschienen in: Spektrum der Augenheilkunde | Ausgabe 1/2018
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Hintergrund
Ein 41-jähriger Patient stellte sich mit langsam progredientem Visusabfall vor. Der Visus lag bei 0,4 beidseits.
Klinische Befunde
Ophthalmoskopisch zeigte sich eine temporale Papillenblässe symmetrisch an beiden Augen. Eine entsprechend reduzierte Nervenfaserschichtdicke im temporalen und temporal-unteren Segment beidseits konnte mittels optischer Kohärenztomographie nachgewiesen werden.
Resultate
Die kraniale Magnetresonanztomographie und die Laborbefunde waren normal. Die molekulare Diagnostik bestätigte den klinischen Verdacht auf eine autosomal-dominante Optikusatrophie.
Schlussfolgerung
Papillomakuläre Bündeldefekte beider Augen kombiniert mit langsam progredienter Sehverschlechterung sind ein typischer Befund für die autosomal-dominante Optikusatrophie (Typ Kjer), für welche eine genetische Diagnostik verfügbar ist.