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06.11.2017 | Vitreoretinal Disorders and Vitrectomy | Ausgabe 1/2018

Spektrum der Augenheilkunde 1/2018

Autosomal-dominante Optikusatrophie

Zeitschrift:
Spektrum der Augenheilkunde > Ausgabe 1/2018
Autoren:
Dr. Silvia Reichart, Dr. Kleanthis Manousaridis, Prof. Dr. Stefan Mennel

Zusammenfassung

Hintergrund

Ein 41-jähriger Patient stellte sich mit langsam progredientem Visusabfall vor. Der Visus lag bei 0,4 beidseits.

Klinische Befunde

Ophthalmoskopisch zeigte sich eine temporale Papillenblässe symmetrisch an beiden Augen. Eine entsprechend reduzierte Nervenfaserschichtdicke im temporalen und temporal-unteren Segment beidseits konnte mittels optischer Kohärenztomographie nachgewiesen werden.

Resultate

Die kraniale Magnetresonanztomographie und die Laborbefunde waren normal. Die molekulare Diagnostik bestätigte den klinischen Verdacht auf eine autosomal-dominante Optikusatrophie.

Schlussfolgerung

Papillomakuläre Bündeldefekte beider Augen kombiniert mit langsam progredienter Sehverschlechterung sind ein typischer Befund für die autosomal-dominante Optikusatrophie (Typ Kjer), für welche eine genetische Diagnostik verfügbar ist.

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Literatur
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