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Erschienen in: Journal of Neurology 9/2016

17.06.2016 | Letter to the Editors

Be aware of Wolfram syndrome when examining ataxic patients

verfasst von: Antonella Antenora, Maria Lieto, Filippo Maria Santorelli, Silvio Peluso, Francesco Saccà, Giuseppe De Michele, Alessandro Filla

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 9/2016

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Literatur
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Zurück zum Zitat Barrett TG, Bundey SE, Macleod AF (1995) Neurodegeneration and diabetes: UK nationwide study of Wolfram (DIDMOAD) syndrome. Lancet 346:1458–1463CrossRefPubMed Barrett TG, Bundey SE, Macleod AF (1995) Neurodegeneration and diabetes: UK nationwide study of Wolfram (DIDMOAD) syndrome. Lancet 346:1458–1463CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Inoue H, Tanizawa Y, Wasson J, Behn P, Kalidas K, Bernal-Mizrachi E et al (1998) A gene encoding a transmembrane protein is mutated in patients with diabetes mellitus and optic atrophy (Wolfram syndrome). Nat Genet 20:143–148CrossRefPubMed Inoue H, Tanizawa Y, Wasson J, Behn P, Kalidas K, Bernal-Mizrachi E et al (1998) A gene encoding a transmembrane protein is mutated in patients with diabetes mellitus and optic atrophy (Wolfram syndrome). Nat Genet 20:143–148CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Amr S, Heisey C, Zhang M, Xia XJ, Shows KH, Ajlouni K et al (2007) A homozygous mutation in a novel zincfinger protein, ERIS, is responsible for Wolfram syndrome 2. Am J Hum Genet 81:673–683CrossRefPubMedPubMedCentral Amr S, Heisey C, Zhang M, Xia XJ, Shows KH, Ajlouni K et al (2007) A homozygous mutation in a novel zincfinger protein, ERIS, is responsible for Wolfram syndrome 2. Am J Hum Genet 81:673–683CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Zurück zum Zitat de Heredia ML, Clèries R, Nunes V (2013) Genotypic classification of patients with Wolfram syndrome: insights into the natural history of the disease and correlation with phenotype. Genet Med 15:497–506CrossRefPubMed de Heredia ML, Clèries R, Nunes V (2013) Genotypic classification of patients with Wolfram syndrome: insights into the natural history of the disease and correlation with phenotype. Genet Med 15:497–506CrossRefPubMed
5.
Zurück zum Zitat Chaussenot A, Bannwarth S, Rouzier C, Vialettes B, Mkadem SA, Chabrol B et al (2011) Neurologic features and genotype-phenotype correlation in Wolfram syndrome. Ann Neurol 69:501–508CrossRefPubMed Chaussenot A, Bannwarth S, Rouzier C, Vialettes B, Mkadem SA, Chabrol B et al (2011) Neurologic features and genotype-phenotype correlation in Wolfram syndrome. Ann Neurol 69:501–508CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Vale TC, Perpétuo FO (2013) Teaching NeuroImages: a neuroendocrine rarity: Wolfram syndrome. Neurology 81:e153CrossRefPubMed Vale TC, Perpétuo FO (2013) Teaching NeuroImages: a neuroendocrine rarity: Wolfram syndrome. Neurology 81:e153CrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Gasparin MR, Crispim F, Paula SL, Freire MB, Dalbosco IS, Manna TD et al (2009) identification of novel mutations of the WFS1 gene in Brazilian patients with Wolfram syndrome. Eur J Endocrinol 160:309–316CrossRefPubMed Gasparin MR, Crispim F, Paula SL, Freire MB, Dalbosco IS, Manna TD et al (2009) identification of novel mutations of the WFS1 gene in Brazilian patients with Wolfram syndrome. Eur J Endocrinol 160:309–316CrossRefPubMed
8.
9.
Zurück zum Zitat Chaussenot A, Rouzier C, Quere M, Plutino M, Ait-El-Mkadem S, Bannwarth S et al (2015) Mutation update and uncommon phenotypes in a French cohort of 96 patients with WFS1-related disorders. Clin Genet 87:430–439CrossRefPubMed Chaussenot A, Rouzier C, Quere M, Plutino M, Ait-El-Mkadem S, Bannwarth S et al (2015) Mutation update and uncommon phenotypes in a French cohort of 96 patients with WFS1-related disorders. Clin Genet 87:430–439CrossRefPubMed
10.
Zurück zum Zitat Fogel BL, Lee H, Deignan JL, Strom SP, Kantarci S, Wang X et al (2014) Exome sequencing in the clinical diagnosis of sporadic or familial cerebellar ataxia. JAMA Neurol 71:1237–1246CrossRefPubMedPubMedCentral Fogel BL, Lee H, Deignan JL, Strom SP, Kantarci S, Wang X et al (2014) Exome sequencing in the clinical diagnosis of sporadic or familial cerebellar ataxia. JAMA Neurol 71:1237–1246CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
Be aware of Wolfram syndrome when examining ataxic patients
verfasst von
Antonella Antenora
Maria Lieto
Filippo Maria Santorelli
Silvio Peluso
Francesco Saccà
Giuseppe De Michele
Alessandro Filla
Publikationsdatum
17.06.2016
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 9/2016
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-016-8199-8

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