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01.12.2010 | Schwerpunkt | Ausgabe 4/2010

medizinische genetik 4/2010

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Zeitschrift:
medizinische genetik > Ausgabe 4/2010
Autoren:
PD Dr. rer. nat. et med. habil. D. Prawitt, T. Enklaar, B. Zabel

Zusammenfassung

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist ein pädiatrisches Überwuchssyndrom mit variablem klinischem Erscheinungsbild. Obwohl die betroffenen Kinder mit zunehmendem Alter immer normaler aussehen, ist es wichtig, die Diagnose BWS zu stellen. Gründe sind mögliche syndromspezifische Komplikationen, insbesondere ein 400-fach erhöhtes Risiko der Patienten, an bestimmten embryonalen Tumoren – Nephroblastome (Wilms-Tumoren), Hepatoblastome u. a. – innerhalb der ersten Lebensjahre zu erkranken. Klinisch überlappt das BWS mit anderen Krankheitsentitäten, sodass eine eindeutige molekulargenetische Diagnostik zur Risikoabschätzung und adäquaten Therapie wünschenswert ist. Molekular ist das BWS mit der Chromosomenregion 11p15.5 assoziiert, einer Region in der es 2 Cluster von Genen gibt, die dem genomischen Imprinting unterliegen. Bei den Patienten lassen sich Sequenzabweichungen in bestimmten Genen finden, die Mehrzahl weisen aber DNA-Methylierungsveränderungen auf, welche die Gendosis der funktionell zur Verfügung stehenden, monoallelisch aktiven 11p15.5-Gene pathogen beeinflussen. Zurzeit existiert nur eine sehr unvollständige Genotyp-Phänotyp-Korrelation. Aktuelle Forschungsarbeiten liefern Ansätze, die Ätiopathogenese des Syndroms molekular besser zu verstehen. So werden beispielsweise Interaktionspartner identifiziert, die das Imprinting der 11p15.5-Gene modifizieren und epigenetisch regulieren.

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