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Erschienen in: Annals of Hematology 11/2020

15.04.2020 | Letter to the Editor

Biallelic rare 17 bp deletion mutation (HBB:c.380_396 del TGCAGGCTGCCTATCAG) in a transfusion depended form of thalassemia

verfasst von: Poonam Tripathi, Sarita Agarwal, Anshul Gupta, Kausik Mandal

Erschienen in: Annals of Hematology | Ausgabe 11/2020

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Tamhankar PM, Agarwal S, Arya V, Kumar R, Gupta UR, Agarwal SS (2009) Prevention of homozygous beta thalassemia by premarital screening and prenatal diagnosis in India. Prenat Diagn 29(1):83–88CrossRef Tamhankar PM, Agarwal S, Arya V, Kumar R, Gupta UR, Agarwal SS (2009) Prevention of homozygous beta thalassemia by premarital screening and prenatal diagnosis in India. Prenat Diagn 29(1):83–88CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Agarwal S, Pradhan M, Gupta UR, Samai S, Agarwal SS (2000) Geographic and ethnic distribution of β-thalassemia mutations in Uttar Pradesh, India. Hemoglobin 24(2):89–97CrossRef Agarwal S, Pradhan M, Gupta UR, Samai S, Agarwal SS (2000) Geographic and ethnic distribution of β-thalassemia mutations in Uttar Pradesh, India. Hemoglobin 24(2):89–97CrossRef
4.
Zurück zum Zitat Waye JS, Eng B, Francombe WH, Chui DHK (1995) Novel seventeen base pair deletion in exon 3 of the β-globin gene. Hum Mutat 6(3):252–253CrossRef Waye JS, Eng B, Francombe WH, Chui DHK (1995) Novel seventeen base pair deletion in exon 3 of the β-globin gene. Hum Mutat 6(3):252–253CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Nadkarni A, Sakaguchi T, Takaku H et al (2002) A novel β0-thalassemia mutation at codon 55 (−A) and a rare 17 bp deletion at codons 126–131 in the Indian population. Hemoglobin 26(1):41–47 136CrossRef Nadkarni A, Sakaguchi T, Takaku H et al (2002) A novel β0-thalassemia mutation at codon 55 (−A) and a rare 17 bp deletion at codons 126–131 in the Indian population. Hemoglobin 26(1):41–47 136CrossRef
Metadaten
Titel
Biallelic rare 17 bp deletion mutation (HBB:c.380_396 del TGCAGGCTGCCTATCAG) in a transfusion depended form of thalassemia
verfasst von
Poonam Tripathi
Sarita Agarwal
Anshul Gupta
Kausik Mandal
Publikationsdatum
15.04.2020
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Annals of Hematology / Ausgabe 11/2020
Print ISSN: 0939-5555
Elektronische ISSN: 1432-0584
DOI
https://doi.org/10.1007/s00277-020-04017-2

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