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Erschienen in:

18.03.2022 | Case Report

Bilateral carpal tunnel syndrome in mucopolysaccharidosis type II: a case report

verfasst von: Pablo Martín-Juste, Isabel Parada-Avendaño, Victoria E. Gómez-Palacio, Jorge Gil-Albarova

Erschienen in: Child's Nervous System | Ausgabe 8/2022

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Excerpt

Hunter syndrome or mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is included in the group of inherited storage diseases caused by lysosomal deposition of glycosaminoglycans (GAG). Hunter syndrome is an X-linked disorder caused by an enzyme deficiency of iduronidate-2-sulfatase (IDS). Along with Hurler, Scheie, Maroteaux-Lamy syndromes and mucolipidoses types II and III, they form a group of metabolic disorders associated with carpal tunnel syndrome (CTS) in childhood [1, 2]. Onset of symptoms generally occurs at 18 months of age, with few or no signs at birth [3]. Upon assessment of pediatric CTS, various etiologies must be considered other than lysosomal storage diseases such as lipofibromatous hamartoma, hemangioma, primary familial CTS, intensive sport participation, and trauma [4]. Many of the atypical clinical characteristics are observed by their caregivers: nocturnal awakenings, fine motor task clumsiness, hand clapping, hand rubbing, chewing, and sucking on fingers [2, 5, 6]. The challenges in communication and examination due to patients’ young age, cognitive impairment, delay in language and psychomotor retardation may contribute to a diagnostic delay. …
Literatur
7.
Zurück zum Zitat Muenzer J, Beck M, Eng CM, Escolar ML, Giugliani R, Guffon NH, Harmatz P, Kamin W, Kampmann C, Koseoglu ST, Link B, Martin RA, Molter DW, Muñoz Rojas MV, Ogilvie JW, Parini R, Ramaswami U, Scarpa M, Schwartz IV, Wood RE, Wraith E (2009) Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics 124(6):e1228–e1239. https://doi.org/10.1542/peds.2008-0999. (Epub 2009 Nov 9 PMID: 19901005)CrossRefPubMed Muenzer J, Beck M, Eng CM, Escolar ML, Giugliani R, Guffon NH, Harmatz P, Kamin W, Kampmann C, Koseoglu ST, Link B, Martin RA, Molter DW, Muñoz Rojas MV, Ogilvie JW, Parini R, Ramaswami U, Scarpa M, Schwartz IV, Wood RE, Wraith E (2009) Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics 124(6):e1228–e1239. https://​doi.​org/​10.​1542/​peds.​2008-0999. (Epub 2009 Nov 9 PMID: 19901005)CrossRefPubMed
13.
Zurück zum Zitat Moreno G et al (2011) Compresiones Nerviosas Periféricas Múltiples de Origen Metabólico: Mucopolisacaridosis. Descripción de un Caso y Revisión de la Literatura. Rev Argent Neuroc 25:183 Moreno G et al (2011) Compresiones Nerviosas Periféricas Múltiples de Origen Metabólico: Mucopolisacaridosis. Descripción de un Caso y Revisión de la Literatura. Rev Argent Neuroc 25:183
16.
Zurück zum Zitat Grigull L, Sykora KW, Tenger A, Bertram H, Meyer-Marcotty M, Hartmann H, Bültmann E, Beilken A, Zivicnjak M, Mynarek M, Osthaus AW, Schilke R, Kollewe K, Lücke T (2011) Variable disease progression after successful stem cell transplantation: prospective follow-up investigations in eight patients with Hurler syndrome. Pediatr Transplant 15(8):861–869. https://doi.org/10.1111/j.1399-3046.2011.01595.x. (PMID: 22112002)CrossRefPubMed Grigull L, Sykora KW, Tenger A, Bertram H, Meyer-Marcotty M, Hartmann H, Bültmann E, Beilken A, Zivicnjak M, Mynarek M, Osthaus AW, Schilke R, Kollewe K, Lücke T (2011) Variable disease progression after successful stem cell transplantation: prospective follow-up investigations in eight patients with Hurler syndrome. Pediatr Transplant 15(8):861–869. https://​doi.​org/​10.​1111/​j.​1399-3046.​2011.​01595.​x. (PMID: 22112002)CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Bilateral carpal tunnel syndrome in mucopolysaccharidosis type II: a case report
verfasst von
Pablo Martín-Juste
Isabel Parada-Avendaño
Victoria E. Gómez-Palacio
Jorge Gil-Albarova
Publikationsdatum
18.03.2022
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Child's Nervous System / Ausgabe 8/2022
Print ISSN: 0256-7040
Elektronische ISSN: 1433-0350
DOI
https://doi.org/10.1007/s00381-022-05492-w

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