Einleitung
Autismus als Begriff wurde im psychiatrischen Kontext zuerst maßgeblich geprägt durch den Schweizer Psychiater Eugen Bleuler (1857–1939), der diesen im Sinne des Verlustes des Bezugs zur Realität neben Assoziationsstörungen, Affektivitätsstörungen und Ambivalenz als eines der 4 Grundsymptome der Schizophrenie definierte [1]. Kanner und Asperger [2, 3] erweiterten in den frühen 1940er-Jahren Autismus auf einen Symptomkomplex, der gehäuft mit verzögerter sprachlicher Entwicklung einhergeht. Noch bis in die 1970er-Jahre wurden Autismus und Schizophrenie oft synonym verwendet, ehe Kolvin und Rutter [4‐6] eine klare Trennung in zwei Entitäten vorschlugen.
In der rezenten 5. Auflage des „Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders“ (DSM) der American Psychiatric Association (APA) wurden frühkindlicher Autismus, hochfunktionaler Autismus und Asperger-Syndrom (AS) unter dem Begriff Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) zusammengefasst. Dies geschah unter Betonung des Verständnisses dieser Störungen entlang eines Kontinuums unterschiedlicher Ausprägung und variablen psychosozialen Funktionsniveaus. Es vereint entsprechend den Diagnosekriterien des DSM-5 Beeinträchtigungen der sozialen Interaktion und Kommunikation sowie restriktive und repetitive Verhaltensweisen, Interessen oder Aktivitäten [7]. Die Prävalenz von ASS wird auf 1 % geschätzt, wobei ein großer Anteil Betroffener (ca. 40 % bei AS) das Erwachsenenalter ohne alterstypische Diagnose erreicht [8, 9].
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Wir berichten über den Fall eines jungen Mannes mit einer manisch-psychotischen Erstmanifestation vor dem Hintergrund einer auf AS hinweisenden Anamnese. Unser Patient gibt Anlass für psychopathologische Überlegungen angesichts phänomenologischer Überschneidungen zwischen Psychose- und Autismusspektrum.
Fallbericht – Anamnese
Zur stationären Aufnahme gelangte ein 20-jähriger Patient im Rahmen einer psychotischen Erstmanifestation ohne klinisch-psychiatrische Vorbehandlung. Klar im Bewusstsein und allseits orientiert war der Patient in einem manisch-psychotisch imponierenden Zustandsbild mit Angetriebenheit, vermindertem Schlafbedürfnis, reduziertem Appetit, Größenideen, Beziehungsideen, akustischen und optischen Wahrnehmungsstörungen, Ich-Störung und formalen Denkstörungen. Als subjektiv störend habe der Patient ein über mehrere Wochen zunehmendes, nicht näher definierbares Gefühl gedanklicher „Verwirrung“ empfunden. Es sei zu Reizbarkeit, aggressiven Gefühlen und verminderter Impulskontrolle gekommen. Die Exazerbation der aktuellen Symptomatik stand auch vor dem Hintergrund eines regelmäßigen Cannabiskonsums und zuletzt gehäuften, wenngleich unregelmäßigen Konsums von Alkohol, Cannabis, Benzodiazepinen, halluzinogenen Pilzen, Kokain, Speed und MDMA.
Es bestand eine positive Familienanamnese für bipolar-affektive Störungen bei einem zweitgradig Verwandten. Der neurologische und internistische Status zeigten bei Aufnahme keinerlei Auffälligkeiten.
Bereits seit 2 Jahren hätte der Patient an sich selbst eine labile Befindlichkeit sowie häufige Stimmungswechsel mit mitunter mehrere Tage anhaltender depressiver Stimmung ohne klaren äußeren Auslöser bemerkt. Außenanamnestisch war zu erfahren, dass sich der Zustand zwei Wochen vor der Aufnahme akut verschlechtert habe.
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Störungen des Autismus-Spektrums werden häufig übersehen
In der Kindheit hätten Schwierigkeiten der Feinmotorik und mit körperlicher Nähe bestanden, gleichzeitig wäre eine überdurchschnittliche Intelligenz festgestellt worden. Der Verdacht eines AS lag vor, wurde jedoch nicht weiterführend abgeklärt. Im Weiteren habe der Patient erfolgreich eine allgemeinbildende höhere Schule besucht und im Alter von 18 Jahren mit der Reifeprüfung abgeschlossen.
Verlauf
Aufgrund der akut aufgetretenen psychotischen Exazerbation wurde eine organische Abklärung eingeleitet. Der Harn zeigte sich stark positiv für Kokain (>300 ng/mL), die laborchemischen Blutuntersuchungen zeigten lediglich einen minimalen Vitamin-D-Mangel (25-OH-Vitamin D 54,0 nmol/L). Befunde von EEG und cMRT waren altersentsprechend unauffällig.
Medikamentös erfolgte eine antipsychotische Einstellung auf Aripiprazol beginnend mit 5 mg pro Tag und Aufdosierung auf 20 mg täglich. Bei zwar gebesserter manisch-psychotischer Symptomatik mit Regredienz von Halluzinationen und Wahninhalten kam es jedoch intermittierend zu vermehrter Unruhe und ab einer Aripiprazol-Dosis von 15 mg täglich zu Akathisie und Tasikinesie. Aus diesem Grund wurde überlappend Aripiprazol durch Quetiapin ersetzt und Quetiapin schrittweise auf 1000 mg Tagesdosis gesteigert. Unter dieser Medikation kam es zu einer deutlichen Besserung des Antriebs sowie zu einem stetigen Rückgang der psychotischen Symptomatik mit Sistieren der Ich-Störungen und der formalen Denkstörungen sowie einem schrittweisen Rückgang von Größenideen. Aufgrund einer nichtsdestotrotz auftretenden und ihn belastenden, gesteigerten Reizbarkeit, Impulsivität und Dysphorie wurde zur weiteren Stimmungsstabilisierung und Unterstützung der Impulskontrolle zusätzlich Valproinsäure verschrieben und auf 1000 mg täglich unter regelmäßigen Labor- und Spiegelkontrollen gesteigert. Nach Besserung der manisch-psychotischen und dysphoren Symptomatik zeigte sich eine nun depressive Stimmungslage mit Interessensmangel, Lust- und Freudlosigkeit, weshalb schließlich eine antidepressive Medikation mit Sertralin 25 mg initiiert und auf 50 mg täglich aufdosiert wurde. Quetiapin wurde hinsichtlich der nun spürbaren Tagesmüdigkeit reduziert. Unter der Entlassungsmedikation Quetiapin 850 mg, Valproinsäure 1000 mg und Sertralin 50 mg war der Patient in euthymer und stabiler Stimmungslage ohne psychotische Symptomatik. Bei regelmäßigem Tabakkonsum und intermittierend vermehrtem Alkoholkonsum im Rahmen der depressiven Symptomatik gelang es dem Patienten, die empfohlene Drogenabstinenz gut einzuhalten.
Screening auf Autismus-Spektrum-Störung
Nach weitgehendem Abklingen der manisch-psychotischen Symptomatik wurde hinsichtlich eines vorbestehenden Verdachts auf Asperger-Syndrom ein entsprechendes Screening eingeleitet. Im Adulten Asperger Assessment (AAA) nach Baron-Cohen et al. [10] erzielte der Patient in Selbstbeurteilungsfragebögen wie dem Autismus-Quotient(AQ)-Test mit 25/50 Punkten und dem Empathie-Quotient- (EQ-)Test mit 31/80 Punkten Werte am Rande der Norm. In der Fremdbeurteilung anhand eines klinischen Interviews und anamnestischer und fremdanamnestischer Informationen über die Biographie jedoch wurden die inklusiven Diagnosekriterien allesamt erfüllt. So war die soziale Interaktion beeinträchtigt in Bereichen des Blickkontaktes, des Gesichtsausdrucks, von Körperhaltung und Gestik. Auch waren Schwierigkeiten mit Beziehungen zu Gleichaltrigen fassbar. Eine ausgeprägte Fähigkeit zur Empathie wäre erst in der mittleren Adoleszenz (14–16 Jahre) erlernt worden. Repetitive und stereotype Verhaltensweisen wurden im Sinne von motorischen Manierismen mit komplexen Hand- und Körperbewegungen, Festhalten an Routineabläufen und anhaltender Beschäftigung mit Detailaspekten von Systemen beschrieben. Im Bereich der Kommunikation waren anamnestisch ein Beimessen verminderter Relevanz an oberflächliche soziale Kontakte und Feinheiten im Umgang und Beisammensein mit anderen auffällig, ebenso häufiges Sagen von Dingen ohne die emotionale Bedeutung für das Gegenüber zu bedenken (Faux-pas-Situationen). Die ursprünglich rein manisch imponierenden Größenideen wurden in abgeschwächter Form weiterhin als Neigung, jede Unterhaltung auf sich zu beziehen, vom Patienten als von klein auf bestehend beschrieben. Passend zu den diagnostischen Kriterien des DSM-5 und ICD-10 zeigten sich Auffälligkeiten bereits in früher Kindheit. Die Symptome führten in der Vergangenheit teilweise zu einer Beeinträchtigung im Funktionsniveau. Diese waren nicht besser erklärbar durch eine andere Entwicklungsstörung oder -verzögerung. Das Ausmaß der gegenwärtigen bzw. adulten Beeinträchtigung durch eine ASS war jedoch letztlich aufgrund der manisch-psychotischen Symptomatik und der Phase der Remission nicht ausreichend beurteilbar.
Im testpsychologischen Screening zeigten sich großteils Ergebnisse im unauffälligen Normbereich oder gar überdurchschnittlichen Bereich für kognitive Einzelleistungen wie Perspektivenübernahme, visuell-räumliche Leistungsfunktionen, kognitive Flexibilität, Arbeitsgedächtnis und kognitive Empathie. Für ASS typische Beeinträchtigungen in diesen Domänen zeigten sich nur im vorausschauenden Planen. Festzuhalten war hingegen die objektivierbare überdurchschnittliche verbale (kristallisierte) intellektuelle Leistungsfähigkeit. Eine ebenso hohe Ausprägung konnte bei der Überprüfung der allgemeinen Intelligenz erfasst werden, insbesondere in den Bereichen verbale und numerische Intelligenzfunktion (u. a. formallogisches Denken, induktiv-schlussfolgerndes Denken) sowie mittel- und langfristige Merkfähigkeit.
Diskussion
Bei unserem Patienten waren verschiedene autistisch imponierende Merkmale von klein auf relevante Faktoren, was das Vorliegen einer ASS wahrscheinlich macht. Einschränkend in Bezug auf die diagnostische Zuverlässigkeit muss die gegenwärtige manisch-psychotische Symptomatik erwähnt werden, welche nach der AAA-Beurteilung als Ausschlusskriterium geführt wird, nicht jedoch in ICD-10 und DSM-5.
Auffallend sind die überdurchschnittliche Intelligenz und das gute Ergebnis im testpsychologischen Screening auf ASS-typische Defizite. Die Ergebnisse legen nahe, dass hohe Intelligenz zur Nutzung von Kompensationsmechanismen und sozialem Lernen befähigt [11]. Psychosoziale Krisen treten in Individuen mit hochfunktionalen ASS analog zu anderen psychischen Erkrankungen häufig in Schwellensituationen auf, so auch bei unserem Patienten die psychotische Erstmanifestation am Umbruch der späten Adoleszenz zum Erwachsenenalter nach Beendigung der schulischen Laufbahn.
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Hohe Intelligenz befähigt ASS-typische Defizite zu kompensieren
In rezenten systematischen Literaturübersichtsarbeiten waren die Inzidenzen von ASS in psychotischen Patient(inn)en gegenüber der Normalbevölkerung erhöht, so wie auch von autistischen Eigenschaften (autistic-like traits, ALTs) [12]. ALTs wurden anhand diverser Fragebögen erhoben und betreffen primär soziale Interaktion und Reziprozität sowie Spezialinteressen. Bindeglied könnten Überlappungen der Psychopathologie in kognitiver Dysfunktion (Gedächtnis, Sprache, nonverbale Funktionen) und sozialem Funktionieren wie Theory-of-Mind-Fähigkeit sein. ALTs waren auch assoziiert mit schizotyper Persönlichkeitsstörung und mit Ultra-high-Risiko für Psychose, jedoch ohne erhöhte Transitionsrate zu manifester Psychose [13].
Einen weiteren Hinweis liefert die Forschung am 22q11.2-Mikrodeletionssyndrom welches sowohl mit ASS als auch mit Schizophrenie assoziiert ist [14]: Individuen mit 22q11.2-Mikrodeletion hatten ausgeprägtere ALTs in der Kindheit. Diese waren aber nicht prädiktiv für psychotische Störungen im Verlauf. Im Gegenteil traten ALTs vermehrt bei nicht psychotischen Individuen auf. Eine mögliche Schlussfolgerung ist, dass ASS und Schizophrenie zwar eine gemeinsame genetische Vulnerabilität besitzen, sich jedoch im Ausdruck derselben unterscheiden.
In ähnlicher Weise korrelieren auch affektive Erkrankungen mit AS. In der Literatur ist die Prävalenz von bipolar affektiver Störung bei AS zwischen 6 und 21,4 % angegeben [15]. Durch häufige atypische Ausprägung der affektiven Symptomatik wird sie in Individuen mit AS oftmals übersehen oder mitunter fälschlicherweise als Schizophrenie diagnostiziert [16]. In Jugendlichen mit bipolarer und autistischer Komorbidität zeigte sich bei frühem Erkennen und adäquater Behandlung der affektiven Komponente eine deutliche Besserung in Symptomatik und klinischem Verlauf [17].
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In Zusammenschau zeigen sich in unserem Fall und in der Literatur Überlappungen zwischen autistischem und schizophrenem Spektrum. Oft führen psychotische Symptome bzw. Episoden in Patienten mit ASS und intellektuellem Defizit zu problematischen Situationen für Betroffene und Betreuende. Zu Beginn einer psychotischen Erstmanifestation kann eine klare diagnostische Einteilung mitunter erschwert sein und der längerfristige Verlauf kann weitere Hinweise geben, ob sich die Erkrankung mehr ins affektive oder ins Schizophrenie-Spektrum entwickelt. In der längerfristigen psychiatrischen Betreuung könnte die Erfassung der vorbestehenden autistischen Komorbidität für die Diskrimination zu eventuell psychosewertiger Symptomatik besonders relevant sein.
Fazit für die Praxis
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Störungen des Autismus-Spektrums werden häufig übersehen, insbesondere im Falle des hochfunktionalen Autismus oder des Asperger-Syndroms (Diagnose bis zu 40 % erst im Erwachsenenalter).
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Qualitative Abweichung der sozialen Interaktion und Kommunikation sowie restriktive stereotype Interessen mit oder ohne intellektuelles Defizit sollten zu einer Autismus-Abklärung veranlassen.
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Die Berücksichtigung relevanter somatischer und psychiatrischer Komorbiditäten ist bei Patient(inn)en mit psychotischen Erstmanifestationen diagnostisch und therapeutisch unerlässlich.
Einhaltung ethischer Richtlinien
Interessenkonflikt
J. Baumgartner, M. Fellinger, C. Grüner, F. Friedrich und N. Mossaheb geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Der Patient stimmte der Publikation dieses Fallberichts mündlich und schriftlich durch Unterschreiben einer Einverständniserklärung zu. Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.
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