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Blickdiagnose Müde, abgemagert – und hyperpigmentiert

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ENDO 2025: Starker Fokus auf Hypoparathyreoidismus

Auf dem ENDO 2025 und dem Hypoparathyroidism 2025 Summit wurden unter anderem die kardiovaskulären und nephrologischen Langzeitfolgen und Risiken bei HypoPT sowie dessen Auswirkungen auf die Lebensqualität thematisiert. Neue 3-Jahres-Daten einer PTH-Ersatztherapie zeigen eindrucksvoll, wie all diese Aspekte adressiert werden können.

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PTH und seine Relevanz für die Niere

Beim DGE 2025 erläuterte PD Dr. Schanz, wie chronischer HypoPT die Organe und die Nieren im Besonderen belasten kann. Während die konventionelle Therapie mit hoher Calcium-Zufuhr das Risiko für nephrologische Folgen steigert, hat die PTH-Ersatztherapie das Potenzial, Nierenerkrankungen vorzubeugen.

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Mehr als Laborwerte – wie PTH bei HypoPT den Unterschied macht

Hypoparathyreoidismus wird häufig unterschätzt, obwohl Symptome wie Muskelkrämpfe, Müdigkeit und kognitive Beeinträchtigungen den Alltag erheblich einschränken können. Konventionelle Therapie bietet oft nur begrenzte Linderung und birgt zusätzliche Risiken. Eine PTH-Ersatztherapie kann dies ändern.

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Hypoparathyreoidismus verstehen

Hypoparathyreoidismus (HypoPT) ist eine seltene endokrine Erkrankung, die durch reduziertes oder fehlendes Parathormon (PTH), einem Hormon aus den Nebenschilddrüsen, gekennzeichnet. Ein zu niedriger PTH-Spiegel kann negative Auswirkungen auf die Organe haben und zahlreiche Symptome hervorrufen

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APDS im Praxisalltag erkennen

Das klinische Bild von APDS ist heterogen mit erhöhter Infektanfälligkeit, Immunschwäche, Autoimmunität, Malignität, Allergien und Autoinflammation. Betroffene weisen zwar typische Laborabnormitäten auf, aber eine eindeutige Diagnose kann jedoch nur anhand einer genetischen Untersuchung gestellt werden.

Pathomechanismus – warum Betroffene unter APDS leiden

Ursache von APDS (Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome) ist ein Gendefekt der zellulären Phosphoinositid-3-Kinase δ (PI3Kδ). Dieses Enzym gehört zur Familie der Kinasen und spielt eine zentrale Rolle bei der zellulären Signaltransduktion, insbesondere bei der Entwicklung und Funktion des Immunsystems.

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Seltener Immundefekt: Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrome (APDS)

Beim Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) handelt es sich um einen seltenen, schweren progredienten Immundefekt mit äußerst heterogener Symptomatik. Eine frühzeitige Diagnosestellung und Therapie ist für das Überleben der Patienten von entscheidender Bedeutung. 

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Achondroplasie (ACH): Ganzheitliches Management ist gefragt

ACH hat viele Gesichter. Die Erkrankung geht nicht nur mit dysproportioniertem Kleinwuchs einher, sondern bringt eine Vielgestalt von Komplikationen sowie psychische und soziale Herausforderungen mit sich. Daher ist ein holistisches Therapie-Management gefragt. Hintergründe und Tipps lesen Sie hier.

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Bildnachweise
Dunkles Hautkolorit, insbesondere an den Handinnenflächen, bei einem 16-jährigen Jungen/© Springer Medizin, Ärztin mit Nierenhologramm/© Ascendis Pharma, Zwei Sonnenschirme vor blauem Hintergrund/© MicroStockHub | iStock, Paar spaziert am Strand/© kate_sept2004 | iStock (Symbolbild mit Fotomodellen), Schematische Darstellung der Schilddrüse/© Dr_Microbe | iStock, Arzt untersucht Teenager an den Lymphknoten/© South_agency | GettyImages (Symbolbild mit Fotomodellen), Pathomechanismus APDS/© Pharming, Teenagerin sitzt im Bett, während sie hustet/© Vladimir Vladimirov | Getty Images (Symbolbild mit Fotomodell), Kind streckt sich freudig, Mutter sitzt und lacht/© BioMarin